Una mutación genética impide a vecinos de La Safor llevar chanclas

Ciencia e historia; presente y pasado se han dado la mano para ofrecer en el Hospital La Fe un estudio médico que ha venido a demostrar que también la salud está determinada por la historia. Los genes se han vuelto a revelar como fidedignos archivos biográficos del individuo al que acompañan. Y en esta ocasión han escogido como escenario la comarca de La Safor, territorio donde ha quedado demostrado que por culpa de una mutación genética buen número de sus ciudadanos camina con torpeza e incluso no puede calzar chanclas.

En el descubrimiento se han visto implicados médicos, científicos e historiadores. La confluencia del saber de todos ellos ha sacado a la luz un gen que llegó a la comarca hace más de 300 añosy todavía no ha abandonado esta área del litoral valenciano.

El doctor Juan Jesús Vílchez, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, aclara que la explicación se encuentra en «una mutación genética de origen italiano que se remonta al siglo XVII, cuando los moriscos fueron expulsados de La Safor y la región fue repoblada con familias llegadas de una región de Italia».

¿Qué les ocurre a las personas que han recibido esta curiosa herencia? El doctor explica que se trata de un problema neuromuscular que afecta sobre todo a las piernas provocando una pérdida de fuerza muscular. Esta circunstancia comporta que quienes padecen la enfermedad conocida como miopatía de Laing tengan problemas para «subir escaleras, camine con torpeza, no pueda pisar con los talones ni calzar chanclas». Es habitual que la patología curse sin demasiada gravedad. Suele localizarse en las piernas, pero no se descarta que la degeneración muscular afecte a otros órganos y acarree complicaciones mayores.

Pese a que se trata de una enfermedad rara, los especialistas tienen identificados en esta comarca «unos 80 casos», cifra nada desdeñable que impulsó a la unidad de Vílchez, adscritos al Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, a dar respuesta a unos cuantos interrogantes.

Ante la confirmación de un número considerable de casos y de su clara concentración en La Safor, se pusieron manos a la obra. El doctor Vílchez relata que en primer lugar contactaron con especialistas de Finlandia, país donde se había detectado «el gen de los finlandeses». Con el apoyo del Instituto Carlos III, dependiente del ministerio, una investigadora de La Fe, la doctora Muelas, se trasladó allí y sus investigaciones la llevaron a determinar que con anterioridad «aquel mismo gen se había localizado en una familia americana con ascendencia italiana». Nadie se imaginaba entonces qué secreto iba a desvelar aquel hallazgo.

Este dato, unido a la experiencia de trabajos anteriores, llevó al doctor Vílchez a pensar en que deberían determinar lo que se conoce como «efecto fundador. Elaboramos una decena de completos árboles genealógicos de los pacientes que luego fuimos cerrando en otros hasta que cruzando bases de datos comprobamos que todos se concentraban en La Safor».

El peso de la historia

El paso siguiente reclamaba la participación de expertos en investigación histórica. Jesús Alonso, prestigioso historiador de Gandia, fue la respuesta. El experto en estudiar el pasado confirmó a los médicos que tras la expulsión de los moriscos de esta zona «fue necesario buscar colonos para la repoblación». Y apunta el doctor que se considera que quizás la «gran influencia de los Borja, llevó a que entrará un buen número de italianos para repoblar la zona».

En este punto, y gracias también a la implicación de los pacientes, ya estaba todo muy avanzado. Pero no era suficiente. El estudio de La Fe emprendió su tercera línea, la más novedosa, la que realmente permite fundir el presente con el pasado. «Existe una técnica genética que permite realizar un cálculo para datar el momento en el que se ha producido una mutación».

El equipo se puso manos a la obra, en este caso con la colaboración de dos investigadores del Csic, Carmen Espinós y Francesc Palau. Esta aportación permitió comprobar que efectivamente la mutación que todavía hoy acompaña a vecinos deLa Safor entró en la zona en la fecha apuntada por la historia.

No quedaba más que publicar el trabajo. Se hizo el mes pasado. La prestigiosa revista científica «Neurology» recogió el estudio y, como relata el doctor empezaron a recibir llamadas interesándose por un trabajo, que seguro dará mucho que hablar.

De momento, como apunta el doctor Vílchez, sirve para mejorar la atención a estos pacientes en una sociedad en la que las enfermedades genéticas ya se pueden prevenir mediante el diagnóstico preimplantacional.