Los futuros padres ya disponen del test de idoneidad genética más avanzado del mercado

Extras. La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha lanzado al mercado el estudio Preconception GeneProfile®. Se trata de un análisis genético en sangre, que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida.

Esta nueva prueba, la más avanzada del mercado, consiste en un estudio genético masivo, que se realiza sobre el genoma de una persona que analiza de una sola vez 345 enfermedades hereditarias, obteniendo información de 32.749 mutaciones en más de 350 genes, por cada individuo.

Uno de los principales temores para los futuros padres es tener un hijo con anomalías genéticas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 1.000 bebés nace con una de las 10.000 enfermedades de base genética conocida. Preconception GeneProfile® ha sido diseñado para ayudar a las familias a entender los riesgos genéticos y a proteger a las futuras generaciones. Es un sistema que alerta y previene la transmisión de enfermedades a la descendencia.

Algunas veces las personas no sufren una enfermedad, pero son portadores de la misma, es lo que se llama una enfermedad recesiva. Y aunque ellos no la sufren sí que son capaces de transmitirla a sus futuros hijos si la pareja también es portadora.

En el caso de detectar que los progenitores son portadores de alguna de las enfermedades estudiadas por el Preconception GeneProfile®, se recomienda un adecuado asesoramiento genético para establecer las posibles opciones reproductivas.

Entre las patologías que se pueden detectar están el síndrome del cromosoma X frágil, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, etc. hasta un total de 345 enfermedades seleccionadas bajo estrictos criterios médicos, de gravedad de los síntomas y prevalencia en la población general. Incluye trastornos cardíacos, cutáneos, del desarrollo, endocrinos, gastroenterológicos, hematológicos, hepáticos, inmunológicos, metabólicos, neurológicos, oculares, renales, respiratorios y esqueléticos. Es muy importante destacar que se trata de un estudio solicitado bajo prescripción médica.

El doctor Xavier Vendrell es el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos que ha desarrollado este test y que ya está a disposición de las personas.

El genetista explica sobre la necesidad de hacerse el Preconception GeneProfile® a las personas que inician un ciclo reproductivo que «existen cerca de 8.000 enfermedades que tienen la base genética conocida».

«Siempre decimos que la genética no cura las enfermedades, sino lo que te dice son cuales son los riesgos de transmitirla a la descendencia y el desarrollo de la enfermedad, por lo cual cualquier test que nos permita el diagnostico precoz de estas enfermedades nos va a ofrecer un sistema de prevención para la descendencia de la transmisión de estas enfermedades», añade el especialista.

Según el doctor Vendrell, este nuevo servicio va dirigido a distintas personas. «El estudio nos permite analizar una serie de enfermedades hereditarias recesivas, es decir que los portadores son asintomáticos, que nos va a permitir calcular cuál es el riesgo genético de transmisión de estos trastornos a la descendencia y podemos estimar lo que llamamos el riesgo genético reproductivo».

«El Preconception GeneProfile® está dirigido a todas aquellas personas que inician un proyecto reproductivo, bien sean parejas que desean analizar y utilizar sus propios gametos; bien sea para parejas que necesitan acudir a donantes de gametos, tanto en óvulos como espermatozoides y también para personas solas que quieren conocer su estatus genético para un futuro proyecto reproductivo conocer si son portadores de alguna de las mutaciones que están incluidas en el panel», sostiene el genetista valenciano. Y destaca que esta este test es muy importante para las personas que necesitan acudir a un banco de gametos, ya que «permite seleccionar donantes que no tienen el riesgo genético compartido con la persona que recibe los gametos, es lo que llamamos donantes genéticamente idóneos».

El nuevo test de preconcepción permite a los futuros padres tener el análisis más completo que les aporta la tranquilidad necesaria para afrontar un reto tan importante como el de la paternidad. «Preconception GeneProfile® es especial porque nos permite analizar los genes de las personas en forma profunda; esto implica combinar técnicas muy modernas de secuenciación masiva con técnicas genómicas convencionales de toda la vida de esta forma la suma de las dos tecnologías nos permite estudiar el gen de un extremo a otro con todas las mutaciones que incluye».

Además, el análisis es muy fácil para las personas que deciden hacérselo. Tal y como explica el genetista, «el estudio es muy sencillo, sólo necesitamos una simple extracción de sangre convencional y nosotros ya en el laboratorio internamente a partir de esa sangre extraemos el ADN y realizaremos toda la serie de estudios genómicos que nos permitan alcanzar el resultado final que llega a las personas que lo han solicitad en poco más de un mes».

Sistemas Genómicos, amparado en su destacado equipo humano, ha conseguido con el Preconception GeneProfile® el análisis más completo del mundo en la actualidad, asegura el doctor Vendrell quien advierte también de que nunca existe el riesgo cero en un diagnóstico. «En el estudio incluimos más de treinta mil mutaciones distintas de unas trescientas enfermedades recesivas. A veces ocurre que no tenemos ninguna de esas mutaciones, pero eso no supone que eso elimina de forma definitiva el riesgo, porque no existe el riesgo cero en genética. Siempre queda un riesgo residual que serán las mutaciones que no hayamos podido cubrir con la tecnología utilizada o que simplemente no conocemos la base genética de la patología, pero en estos casos informamos a los pacientes de la existencia de este riesgo residual y lo que habremos hecho será reducir el riesgo real de transmitir esta enfermedad a la descendencia».

Aquí es donde Sistemas Genómicos puede ayudar también a las parejas a tener una descendencia reduciendo en un elevado grado el riesgo de transmitir patologías. «En el caso de que la pareja sea portadora de un trastorno hereditario podemos ofrecer opciones reproductivas encaminadas a evitar la transmisión de la enfermedad. Desde Sistemas Genómicos ofrecemos el diagnóstico prenatal o la selección genética de embriones conocido como Diagnóstico Genético Preimplantación. Estos diagnósticos permiten a las parejas tener una descendencia libre de la enfermedad», concluye.