La terapia enzimática, la más adecuada para corregir la anemia en pacientes con Gaucher

Una tercera parte de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 presentan anemia y más del 75% trombocitopenia, una disminución del número de plaquetas en la sangre. Esto hace que los pacientes se encuentren cansados, que la mayoría de ellos presenten hemorragias nasales o mucocutáneas y tengan un mayor riesgo de sangrado en intervenciones quirúrgicas.

Uno de los tratamientos más adecuados para este tipo de pacientes, es la Terapia de Sustitución Enzimática., según se puso de relieve durante el 56 Congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrado en San Francisco,California.

«Esta opción terapéutica corrige los síntomas hematológicos como la anemia y la trombocitopenia y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar tratamiento. Ya han transcurrido más de 20 años desde que se aplica el tratamiento enzimático en los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y ha demostrado eficacia y seguridad», explica la doctora Pilar Giraldo, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón del Carlos III.

Además de las manifestaciones hematológicas, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan agrandamiento del hígado y del bazo que, en algunos casos, adquiere un gran tamaño interfiriendo en el proceso digestivo y en la agilidad para moverse o agacharse.

Entre estos síntomas, los más comunes e incapacitantes son las lesiones óseas (crisis óseas de dolor, necrosis, infartos y pérdida de densidad ósea), presentes en el 70-80% de los pacientes, que afectan muy negativamente a su calidad de vida.

Según afirma la experta, en este caso el tratamiento enzimático sustitutivo disminuye la frecuencia de la aparición de complicaciones óseas en los pacientes tratados desde la infancia, sin embargo, en aquellos que ya presentan lesiones el efecto del tratamiento es más lento y carece de eficacia sobre las lesiones óseas necróticas o degenerativas. En estos casos únicamente la cirugía ortopédica puede resolver los síntomas dolorosos o de movilidad.

Investigación y avances

En España, el equipo de investigación multidisciplinar en enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, está trabajando en la búsqueda de marcadores del proceso inflamatorio y en el estudio del perfil de citoquinas (proteínas que regulan interacciones de las células del sistema inmune) asociadas al riesgo de desarrollar afectación ósea y las modificaciones causadas por los fármacos disponibles para el tratamiento de la enfermedad.

Además, se están estudiando las variaciones genéticas que causan las mutaciones en el gen que regula la enzima responsable de la enfermedad de Gaucher y que puede justificar la variabilidad clínica; y se encuentran inmersos en el desarrollo, junto a otros grupos nacionales e internacionales de otras estrategias de tratamiento que permitan mejorar los síntomas, evitar complicaciones irreversibles, y en definitiva, mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Qué es

La enfermedad de Gaucher es una patología crónica y progresivamente degenerativa, que afecta a un número muy reducido de personas y que puede causar una amplia gama de síntomas cuya intensidad varía notablemente de un paciente a otro. «Por ello, es necesario evaluar caso a caso para definir los riesgos que las complicaciones de la enfermedad pueden tener para los pacientes», explica la doctora Giraldo

Es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma :

Tipo I: la más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o neuropática aguda: se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o neuropática subaguda: también es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Más información y vídeos de expertos sobre esta y otras enfermedades raras en : http://enfermedadesraras-shire.com/