La Fe registra 11 nacimientos de niños libres de enfermedades hereditarias

Evitar el padecimiento de una enfermedad hereditaria grave en un niño que va a nacer. Este es el objetivo del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) que precede a un tratamiento de reproducción asistida, técnica médica que se ha ido extendiendo en los últimos años en distintos hospitales.

Uno de los centros sanitarios donde se aplica es La Fe, cuyos especialistas han conseguido, en unos tres años, traer al mundo a 11 niños libres de alguna enfermedad hereditaria. Ello es posible porque los avances permiten analizar «la enfermedad en la célula del embrión para finalmente tomar un embrión sano y transferirlo al útero de la madre». A partir de ese momento solo queda esperar que el embarazo siga adelante.

La doctora Ana Monzó, ginecóloga responsable del programa de DGP, destaca que además de estos 11 niños que ya han nacido en La Fe, hay cinco mujeres en periodo de gestación tras haber seguido el proceso que permite «implantar en el útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales».

En estos casos la actuación médica se convierte en un pulso a la genética, ganar la batalla a algo que hasta no hace demasiado tiempo se consideraba imposible: saltarse la herencia de unos padres afectados, o a veces solo portadores, por una enfermedad que iban a transmitir a su hijo.

Cuando una pareja descubre o sabe que sufre una enfermedad que puede trasladar a su descendencia porque ya ha tenido un hijo que llegó al mundo con la patología puede dirigirse a estas unidades. La doctora Monzó explica que si finalmente se decide seguir adelante con el proceso, el primer paso a seguir es «analizar la enfermedad en la célula del embrión».

En todo este proceso, resalta la especialista, es muy importante diagnosticar de forma precoz las alteraciones que puedan existir. Por ello se «analiza le enfermedad en una célula del embrión». La pareja que quiere tener un hijo y teme transmitir alguna enfermedad, pasa por la consulta de consejo genético y reproductivo.

Allí se valora la técnica más apropiada para cada enfermedad. El paso siguiente es la realización de «un estudio personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción Asistida». La doctora Monzó destaca que desde que una pareja se interesa en someterse a todo el tratamiento hasta que se confirma un embarazo «suelen transcurrir, dependiendo de la complejidad, de tres a seis meses».

Entre las cuestiones que debe tener en cuenta el estudio cuando ya se ha decidido pasar a aplicar la reproducción asistida se encuentra mostrar si la mujer dispone de reserva ovárica suficiente, y el hombre de así como de un número suficiente de espermatozoides en el hombre.

La edad de la mujer

En este punto la doctora Monzó hace referencia a la edad de las mujeres. Así, destaca que la experiencia que tienen en La Fe les ha llevado a concluir que «por encima de 37 años no hemos conseguido ningún embarazo a término». Ante esta circunstancia el centro sanitario se distancia de la aplicación de estas técnicas médicas «por encima de los 38 años». En ese tramo de edad «además de que baja la posibilidad de embarazo, aumenta el riesgo de algunas enfermedades».

Insiste la especialista en los factores a tener en cuenta para que el proceso pueda obtener el resultado esperado. «El diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe ser alta, y debe constatarse una reserva ovárica y un número de espermatozoides suficientes para considerar que existen probabilidades de éxito». Y todo ello para poder comprobar que existe «un balance riesgo-beneficio- lo más óptimo posible».

Los especialistas del Hospital La Fe, en estos momentos realizan técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional ante el padecimiento de distintas enfermedades.

Las patologías genéticas a las que se presta atención en este centro sanitario son la fibrosis quística, distrofia miotónica de steinert, enfermedad de Huntington, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfan y neurofibromatosis tipo I.

Además, tabién tratan los casos en los que existen entre los progenitores antecedentes de enfermedades de herencia ligada al sexo como la hemofilia, distrofia muscular de Duchene o inmunodeficiencias severas, entre otras. La unidad no olvida a los padres portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.