Descubren un gen que causa malformaciones en el cerebro

Un equipo internacional de científicos ha descubierto que una mutación del gen Eml1 es la responsable de malformaciones heterotópicas en el cerebro, un síndrome que provoca la acumulación de grandes masas de neuronas en áreas del cerebro en las que estas células no deberían estar. El estudio, en el que han participado investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante , centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández, se publicó ayer en 'Nature Neuroscience'.

La heterotopia es un tipo de malformación del cerebro que aparece en varias dolencias humanas y que causa epilepsia intratable y discapacidad intelectual o retraso mental profundo. Esta malformación se caracteriza por generar grandes grupos o masas de neuronas en lugares donde no debería haberlas, explicó Víctor Borrell, investigador del CSIC y coautor del estudio.

«En enfermedades como la epilepsia, estas heterotopias son muy usuales, sobre todo en las epilepsias intratables, las que aparecen incluso antes de nacer y para las que no hay ningún fármaco en el mercado, pero también están asociadas a la discapacidad intelectual severa».

Estas heterotopias pueden afectar a una parte pequeña del cerebro o a prácticamente todo el cerebro pero lo normal es que «cuanto mayores son las masas, mayor es también la discapacidad intelectual y más grave es la epilepsia». En estos dos casos es donde más probabilidades hay de encontrarse con el gen Eml1 mutado, el origen de estas malformaciones.

«En el estudio hemos descubierto que este gen está mutado en los pacientes que tienen esta malformación», un hallazgo importante como «herramienta de diagnostico» y útil para las parejas que quieran tener hijos y saber si son portadores de este gen mutado. Asimismo, conocer el mecanismo celular en el que este gen está implicado abre también la puerta al desarrollo de futuros fármacos.

Este hallazgo demuestra además que, en contra de lo pensado hasta ahora, algunas de estas malformaciones no tienen su origen en las neuronas -que están en perfecto estado-, sino en sus células progenitoras.