La generación de bebés libres de 'males' genéticos crece en la provincia

En el año 2006 dos clínicas de reproducción asistida con sede en Alicante conseguían un hito médico: los primeros nacimientos en el mundo de un niño libre de padecer síndrome de Marfan y de otro bebé sano cuyos padres eran portadores de linfohistiocitosis (considerada también una enfermedad rara y de pronóstico grave). Casi una década después de estos logros, el avance en la genética y las mejoras en el chequeo de los embriones que pueden presentar alteraciones cromosómicas están permitiendo que decenas de parejas con 'males' hereditarios atendidas en la provincia pueden formar una familia sin riesgo de transmisión a sus hijos y a futuras generaciones.

Desde que se puso en marcha la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) más de 200 bebés han nacido sanos, libres de patologías poco frecuentes pero no por ello menos graves, que dificultan la vida a muchas personas como son la enfermedad de Huntington (trastorno motor), distrofia muscular de Duchenne (trastorno severo de los músculos), fibrosis quística (afecta principalmente a los pulmones), beta-talasemina (afecta la producción de hemoglobina normal) o retinosis pigmentaria (puede provocar ceguera), además de Marfan. Estas son las patologías que más se ven aunque el abanico abarca hasta 45.

Los datos proceden de tres clínicas especializadas en la provincia en tratamientos de reproducción asistida. El IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad), la unidad de la Clínica Vistahermosa y el Instituto Bernabeu, que llevan años trabajando con esta técnica y cuyos responsables sitúan la genética como la terapia del presente y futuro, teniendo además en cuenta el retraso en la maternidad y las complicaciones a una mayor edad.

Más avances

Con el Diagnóstico Genético Preimplantacional se conoce el estado de cada uno de los embriones antes de que se implante en el útero de la mujer, se identifican posibles enfermedades genéticas y malformaciones congénitas que pueden afectar al feto. Solo los sanos son transferidos al útero materno.

Desde la apertura de la clínica IVI en Alicante en el año 2005, en 80 nacimientos se ha hecho uso del DGP y el grupo IVI logró un año después, a nivel internacional, diagnosticar la linfolistiocitosis hemafagocítica familiar en embriones de una pareja portadora. Tuvieron un hijo sano.

El responsable del centro en Alicante, el doctor Manuel Muñoz, destaca que la genética está «en la cresta de la ola», con logros muy importantes aunque su repercusión social parezca relativa al tratarse de enfermedades poco frecuentes. «No solo conseguimos que nazcan sanos sino que evitamos el riesgo para las siguientes generaciones», señala el especialista, quien recuerda que hasta la introducción de esta técnica muchas parejas debían renunciar a tener un hijo biológico o corrían con el riesgo de que lo pudiera heredar.

En esta línea, en el IVI han incorporado el Test de Compatibilidad Genética. Se trata de una prueba, mediante una extracción de sangre, que permite prevenir más de 500 enfermedades graves al identificar la presencia de los genes causantes. Suelen ser parejas sanas, pero ambos portadores de una mutación en el mismo gen que puede provocar en el hijo malformaciones, retrasos, ceguera, problemas de movilidad y coordinación o enfermedades cardiovasculares, respiratorias o digestivas. Además, según el director, está indicado para mujeres que han retrasado la maternidad, lo que lleva a un incremento paulatino de las anomalías cromosómicas.

En la Unidad de Reproducción Asistida de la Clínica Vistahermosa de Alicante han conseguido sacar adelante medio centenar de nacimientos. Su responsable, el doctor José Jesús López Gálvez, insiste en que con la DGP se rompe la «barrera» de la transmisión, siempre que se conozca la mutación que afecta a la familia.

Entre los avances del centro destaca la técnica del Scrining Genético Preimplantación (SGP) para estudiar la calidad de los embriones. Está dirigido a pacientes con cariotipo alterado, en casos de edad materna avanzada, que han sufrido varios abortos previos o con semen alterado.

Para López Gálvez, la tecnología en genética reproductiva ha avanzado a pasos agigantados adaptándose a los actuales cambios sociales con la incorporación de la mujer al mundo laboral. En la unidad realizan el estudio genético de todos los cromosomas en una sola célula y comprueban si hay un aumento o disminución de la masa cromosómica que indique malformaciones. Así, hacen una biopsia embrionaria y el posterior análisis del material genético de una de las células de cada embrión obtenido, detectando cuáles son los portadores de las anomalías analizadas.

Camino «dinámico»

En el año 2006, el Instituto Bernabeu conseguía el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer síndrome de Marfan. Así lo recuerda su director, Rafael Bernabeu, quien destaca los 14 años que llevan de experiencia y 80 bebés sanos. En el centro tienen 'chequeadas' cerca de 45 enfermedades y están logrando «cortar la transmisión» de enfermedades «muy severas» que acaban afectando a toda la familia. Pone el caso de personas que nacieron con patologías graves, cuyo pronóstico de supervivencia era de pocos años y ya se han convertido en adultos.

«El camino de la genética es muy dinámico», explica el especialista, quien compara su aplicación en la reproducción asistida con lo que ocurre en oncología, es decir, cada vez está más dirigida al perfil de cada pareja y a sus necesidades, y no con terapias generalizadas, lo que permite conseguir mejores resultados. «Ser más eficaz y efectiva», resume.

Entre los avances en el mundo de la genética, Bernabeu pone el acento en array-CGH, un nueva prueba que permite el análisis del ADN de las células hasta límites impensables hace unos años, se centra en detectar ganancias o pérdidas del material genético con una gran fiabilidad diagnóstica.