La Clínica Vistahermosa identifica una nueva mutación en hidrocefalia

La Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa (Alicante) ha identificado una nueva mutación en el gen L1CAM, que desempeña un papel importante en la génesis de la hidrocefalia y la agenesia del cuerpo calloso, lo que puede ayudar a prevenir la aparición de la enfermedad, según un comunicado del centro.

La identificación ha sido realizada por los doctores Isabel Ochando, Antonio Urbano y Joaquín Rueda, miembros de la citada unidad de genética de la Clínica Vistahermosa, del Grupo Hospitalario Asisa.

El trabajo, llevado a cabo en colaboración con el Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de San Juan, ha permitido identificar la causa de la hidrocefalia diagnosticada prenatalmente en varios miembros de una familia, lo que puede prevenir su aparición en subsiguientes gestaciones, indica la nota de prensa.

Según la misma fuente, el trabajo aparece publicado en el último número de la revista 'Journal of Obstetrics and Gynaecology'.

La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo, que puede causar importantes daños cerebrales y está presente en 1 de cada 1.200 gestaciones, según el comunicado.

Isabel Ochando es doctora en Genética, profesora asociada de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y responsable de Citogenética y Calidad en la mencionada unidad.

Por su parte, Antonio Urbano es doctor en Genética y responsable de Biología Molecular y Diagnóstico Genético Preimplantacional en la misma unidad, mientras que el profesor Joaquín Rueda es director de la Unidad de Genética y miembro de la Comisión Nacional de la Especialidad de Genética Clínica en el Ministerio de Sanidad.