La UMH participa en un avance en la detección precoz del alzhéimer

Investigadores del Instituto de Neurociencias -centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- han detectado cambios en un nuevo marcador diagnóstico para el alzhéimer antes de la manifestación clínica de la enfermedad. Esta investigación, codirigida por el profesor del Área de Bioquímica y Biología Molecular de la UMH Javier Sáez Valero, ha sido publicada recientemente en la revista 'Molecular Neurodegeneration'.

Este trabajo también ha sido dirigido por la investigadora de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) María Salud García Ayllón. El grupo de investigación fue pionero en demostrar la existencia de complejos de la proteína denominada presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo y proponerla como un marcador diagnóstico para el alzhéimer.

La presenilina-1 está íntimamente ligada al desarrollo del alzhéimer, ya que su acción determina la generación del péptido beta-amiloide, que provoca el desarrollo de la enfermedad. En la continuidad de sus investigaciones, ahora han demostrado que los niveles de presenilina-1 en el líquido cefalorraquídeo varían con la edad, lo que es importante para valorar sus cambios.

Pero como señalan, lo más relevante es que determinan cambios en personas que genéticamente están determinadas a padecer alzhéimer, incluso antes de la aparición de ningún deterioro clínico.

Un escasísimo porcentaje de los enfermos de alzhéimer son «familiares», lo significa que si son portadores de mutaciones desarrollarán la enfermedad. Las personas con síndrome de Down expresan niveles anormalmente altos del beta-amiloide por la trisomía genética que presentan y esto también determina una muy alta posibilidad de padecer alzhéimer. Estos casos de demencia temprana, aunque muy raros, son muy útiles en investigación ya que permite estudios de cambios pre-sintomáticos.

Según los autores del estudio, todavía queda un arduo trabajo de desarrollo antes de poder trasladar estos resultados a la clínica hospitalaria, ya que se deben caracterizar más y mejor los complejos de presenilina-1 para desarrollar protocolos de medida más fáciles y reproducibles que los que ellos aplican en el laboratorio de investigación.