Cuando se es un caso entre 100.000

Siempre se piensa que hay muy poca gente afectada por una enfermedad rara, pero en realidad todas juntas suponen un número importante. Más de 3 millones de personas en España convive con alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento. Las niñas valencianas Cloe y Lola son dos ejemplos de personas que las sufren. En Europa está establecido que para considerarse rara, debe tener una prevalencia de menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Este jueves se celebra el Día Mundial de estas enfermedades raras, que pueden ser genéticas hasta en el 80% de los casos, pero también congénitas o adquiridas, así como a causa de infecciones, trastornos autoinmunes, ambientales o de origen desconocido.

Cloe tiene seis años. Es una niña de Mislata que sufre Ataxia Telangiectasia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 niños. Sólo hay 3 casos diagnosticados en la Comunitat y 40 en toda España. «Tiene falta de equilibrio, se cae al andar, tropieza, utiliza andador. En casa no lo usa pero en el cole sí, y cada vez va a más, es neurodegenerativa. A los 8-9 años necesitan silla de ruedas, tienen cada vez más inestabilidad y al hablar le cuesta pronunciar», cuenta Lorena Higueras, su madre.

Algunas de las enfermedades raras presentan síntomas desde el nacimiento pero normalmente estos trastornos se manifiestan en la infancia temprana y pueden afectar al desarrollo físico y cognitivo. Otras empiezan a aparecer durante la infancia o la adolescencia, o incluso en la edad adulta. Llegan a surgir de repente o se desarrollan gradualmente a lo largo del tiempo. Con Cloe sus padres se dieron cuenta de que algo no iba bien a los pocos meses de vida. «Al nacer todo iba bien, pero no se mantenía sentada, al andar tenía mucha inestabilidad. El pediatra decía que todo era normal, aunque yo veía que no tenía estabilidad», dice Lorena.

Pero el diagnóstico llegó más tarde, cuando la niña tenía dos años. «Le hicieron muchas pruebas, no sabían qué podía ser. Estuvo dos días ingresada y al final le hicieron un análisis genético que determinó esta enfermedad. Es genética neurodegenerativa. Tiene un gen mutado, lo tenía mi pareja y yo, por eso tiene la enfermedad. Tengo otro niño que sólo es portador, pero sin desarrollar la enfermedad», expresa la mujer. «Te quedas con el diagnóstico y se te viene el mundo encima», lamenta.

Se hizo cargo de su caso la neuropediatra Cristina Villar, del hospital Clínico de Valencia. «Es una enfermedad rara pero conocida desde hace años. Los síntomas son inestabilidad al caminar, en el blanco de los ojos se notan más vasos sanguíneos y es progresiva», explica la médica. «Lo que más me llamó la atención es que la vi una vez y al caminar no era tan llamativo, pero la segunda vez que vino hubo un retroceso, estaba muy inestable. Eso fue un signo de alarma, porque es una enfermedad progresiva. La base es un defecto del ADN, pasa en todas las células pero en el sistema central afecta más», analiza. «Causa inmunodepresión, alta sensibilidad para tener infecciones graves, por lo que hay que tener mucho cuidado con cualquier infección. Además está más predispuesta a tener tumores, tiene que llevar muchos controles, porque un 30-40% de estas personas acaban desarrollando un tumor», expone Villar.

En estos años los padres de Lorena se han apuntado a la asociación AEFAT de afectados de esta enfermedad y han viajado por España. «En la Comunitat conocemos a otros niños con este problema, uno en Valencia y otro en Oliva. En toda España hay 40 casos. Fuimos a una carrera en apoyo a esta enfermedad en Barcelona y vimos a niños afectados más mayores con mucho nivel de dependencia y se te viene el mundo encima», apunta la madre. Aunque señala que en la asociación les han ayudado con apoyo psicológico.

Cloe va a un colegio generalista, que tiene espacio para niños con problemas psicomotrices, con fisio y especialistas. «Tienen recaídas, altibajos. El verano pasado de repente no podía andar nada ella sola, necesitaba ayuda. De estar bien a tener que llevarla a todos los lados. Sabes que va a pasar, pero luego cuando llega es muy duro», asegura. «A ella le he explicado un poco lo que le pasa, hemos hecho también una campaña de sensibilización en el colegio, y hasta ahora lo ha llevado bien, pero no puede correr y ve que en el patio muchos no juegan con ella», añade.

El problema añadido que tienen estas enfermedades es que al afectar a poca gente, hay escasa investigación y medios para buscar tratamientos y detección precoz. En el hospital La Paz de Madrid están llevando a cabo una investigación para paliar los efectos, pero está de momento en estudio. Hay cinco investigaciones más en marcha en varios sitios de España con lo que recauda la asociación en eventos, como carreras, venta de productos solidarios, recaudar fondos, festivales, etc.

Para Cristina Villar «es importante visibilizar que existen estas enfermedades, cada vez hay más diagnósticos, hay ensayos clínicos pero falta investigación y tratamientos que mejoren esta y otras enfermedades raras. Hay muchas enfermedades raras, con tratamientos dirigidos, terapia génica para poder introducir el ADN sano en tus células, eso hace que modifique las células en tu cuerpo, y se está haciendo en enfermedades neurológicas. Es verdad que se ha empezado por las más frecuentes y se está expandiendo por otras. Para ello hay que diagnosticarlas primero e investigar cómo modificar eso y cambiar el curso natural de la enfermedad», expresa la especialista.

Lola, por su parte, tiene 12 años y vive en Alcoy. Padece el síndrome de idic15q, que es una duplicación del brazo largo del cromosoma 15, tiene varios genes que causan diferentes patologías. «Esto causa problemas generales para la vida diaria, discapacidad física e intelectual. Es genético, de nacimiento y no es heredado, surge sin antecedentes familiares», explica su madre, Lola Doménech, que es presidenta de la asociación Idic15q.

«Nos dimos cuenta de algo no iba bien a los dos meses de nacer. Los principales signos de alarma eran que no nos miraba, no sonreía. Los pediatras decían que era pequeña, pero a los 8 meses empezó a hacer movimientos rítmicos con los ojos, mirando hacia arriba y hacia abajo. Fue epilepsia, espasmos infantiles, le daban entre 60 y 90 crisis al día con 8 meses de edad. Le empezaron a hacer pruebas, un cariotipo y salió esta enfermedad rara», apunta la mujer.

Sólo hay siete personas en la Comunitat con esta enfermedad y 70 casos en España. «Se sabe muy poco de esta enfermedad y eso crea mucha incertidumbre. No nos dicen si podrá hablar o caminar porque es un síndrome que varía mucho. Es una duplicación del cromosoma. El análisis lo hizo un genetista. Me dijo que era un síndrome con mucha variabilidad, unos niños van bien y otros están muy afectados», añade Lola. Los primeros años lo pasaron mal, con constantes crisis epilépticas, pero después todo mejoró. «Llegó a probar hasta 25 antiepiléptico diferentes y ninguno le acababa de controlar las crisis, pero al final con 4 años se le controlaron y desde entonces no tiene ya ningún episodio», dice su madre.

«Al principio fue todo muy duro con el diagnóstico. Nos tranquilizamos cuando se controló la epilepsia, pero conforme se va haciendo mayor es muy difícil. No habla, no controla esfínteres, le cuesta mucho entender las cosas. Tiene autismo, muchas manías, y así se complica hacer vida social, porque se puede poner a gritar o tirarse al suelo en la calle o en un restaurante», asegura la mujer.

Y en su caso también le afecta la falta de medios y de presupuesto. «Hace un año entramos en un estudio para un medicamento que actuaba sobre unos receptores neuronales que ella tiene afectados, pero tras un año de estudio de un día para otro el estudio se cancelaba. Para un estudio que hacen para darnos esperanza, sin motivo se canceló sin dar explicación», lamenta Lola. Aunque en Estados Unidos si existe una asociación grande de afectados que ha logrado que se lleve a cabo «mucha investigación genética para intentar inactivar uno de los genes, el peor que hay», expresa la madre.

Lola va a un colegio de educación especial en Ibi. «Allí cubren todas sus necesidades, se preocupan de que ella avance y está empezando a comunicarse con un ipad, es una puerta que se abre. No habla, yo la conozco y las cosas básicas como sed o hambre las intuyo, pero si ella consiguiera comunicarse con la tecnología será fantástico», indica. Con mucha terapia, a los cuatro años empezó a caminar y está evolucionando. «Ha aprendido a comer sola, que es un logro. Cuando te quiere pedir algo, mantiene contacto visual, ahora cada día te mira más, se fija en algo que le quieres enseñar», añade.

La mujer también incide en la falta de visibilidad que tienen los afectados como su hija. «La mayoría de la gente se asusta y no sabe cómo reaccionar con ellos y no interactúan. Es importante dar visibilidad para que la gente aprenda a entender estas situaciones y relacionarse con la discapacidad, para intentar una mayor integración en la sociedad». Y en cuanto a las subvenciones, resultan insuficientes. «Recibimos ayuda de dependencia, porque Lola tiene el grado máximo 3, pero no me da para casi nada, normalmente la madre se tiene dejar el trabajo, pero yo sigo trabajando y me organizo como puedo», sostiene.

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