Reclaman una medicina para su hijo enfermo

Miguel y Ester, vecinos de Mislata, porfían desde hace meses para que su hijo Miguel de 12 años y que tiene distrofia muscular de Duchenne, obtenga el permiso necesario de la Conselleria de Sanidad para que le administren un medicamento en pruebas llamado Translarna. «Lo fundamental es que llegue su uso para Miguel lo antes posible, porque cada día que pasa le estamos restando días y calidad de vida», explican los padres.

Los progenitores consideran que el fármaco detendría el deterioro que está teniendo desde que en 2009 le detectaran la enfermedad. Lo llevan esperando desde que el pasado mes de junio se autorizó su empleo y con los informes de su neurólogo que avalan su administración, como ocurre en otras comunidades autónomas españolas (Galicia, Madrid y Castilla La Mancha), con otros niños de similares perfiles al de Miguel. «Es el doctor Vilchez,que es una eminencia y tenemos otros informes y requisitos que son favorables, por lo que no entendemos que no llegue la autorización», sostiene Miguel.

Según la administración autónomica Translarna todavía no está comercializado ni financiado en nuestro país. También aseguran que en un primer momento, se solicitó la entrada de este paciente en el ensayo clínico y que fue rechazado por el propio laboratorio. Tras la negativa tras la petición del neurólogo que trata al joven y que pidió a la Comisión Terapéutica su uso compasivo, se rechazó porque no reunía los requisitos ya que el medicamento no iba a tener efectividad en el niño.

Tras ello, y según Sanidad, se trasladó la petición a la Conselleria , que formó un grupo de expertos, entre ellos neurólogos, que entendieron igualmente que no reunía los requisitos para recibir tratamiento con efectividad. Aun así, la Comisión de Bioética del hospital la Fe ofreció una nueva valoración, en la misma línea que las anteriores, hecho este del que no saben nada los padres.

Sin embargo la única respuesta oficial que han recibido los padres ha sido del servicio de farmacia de La Fe en la que esgrimen motivos de financiación para trasladar el asunto a conselleria. «No sabemos nada más, es una cuestión del hospital, solo somos padres de un niño indefenso, y ya es bastante devastadora la enfermedad para ahora enfrentarse a la administración, cuando la ley nos ampara y es cuestión de vida», reclaman emocionados los padres de Miguel.

La enfermedad

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara degenerativa de los músculos que causa la pérdida rápida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia y falleciendo prematuramente. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular es progresiva y lleva a problemas médicos graves (respiratorios, cardiacos, esqueléticos, etc.). Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 30 años.

El medicamento

Translarna es un medicamento actualmente en fase III de ensayo confirmatorio a nivel mundial, que cuentacon la aprobación por la Unión Europea EMA (Agencia Europea del Medicamento) para su dispensación como uso compasivo en pacientes que padecen una enfermedad crónica, gravemente debilitante y que se considera pone en peligro su vida, no pudiendo además ser tratados satisfactoriamente con un medicamento autorizado.