Enfermedades raras: la angustia de no saber qué tienes ni si te curarás

El martes 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras y los afectados vuelven a levantar la voz. Necesitan inversión para incrementar la investigación y financiar las terapias, coordinación entre las distintas especialidades médicas y acelerar al máximo los diagnósticos. Los padres de Jacobo han tardado siete años en saber qué le ocurría a su hijo, que ya está a punto de cumplir los quince, pero otros enfermos aún tienen peor suerte. El 20% de los pacientes espera incluso una década en conocer su diagnóstico, aunque la media suele rondar los cuatro años.

La radiografía de la situación en la Comunitat –aunque es extensible al resto de España– no es muy alentadora. Hasta el pasado año, el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Conselleria de Sanidad tenía identificados 6.751 casos en la autonomía de hasta 313 dolencias minoritarias distintas. Lamentablemente, uno de cada tres de estos pacientes ya ha fallecido (la edad media de defunción ronda los 64 años). Sin embargo, como apuntan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muchos más los afectados. Calculan que unos 354.000 valencianos conviven con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico, dolencias que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Bárbara Congost, presidenta de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunitat (Asemi) también sospecha de que puede haber más enfermos por estas dolencias «que no están diagnosticados o no han sido registrados».

El sistema de información, sin embargo, vigila de forma sistemática y continua 27 de estas enfermedades raras, las que son algo más habituales y afectan a 4.613 valencianos. Por número de casos confirmados, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la más frecuente, con algo más de un millar de afectados en la Comunitat (1.131). Sin embargo, la más prevalente es la fibrosis quística (problemas para respirar y digerir los alimentos), con 101 casos por cada millón de habitantes. En el otro extremo –aunque siempre dentro de este grupo de 27 dolencias– se encuentra la Enfermedad de Niemann-Pick (afecta al cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones), con 10 casos y una prevalencia de 0,8 por millón; y el Síndrome Williams (causa enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje), con 11 casos y una prevalencia de dos afectados por cada millón de personas.

Por tanto, todavía hay otros 2.138 residentes en la Comunitat afectados por otras 286 enfermedades raras que en ninguna de ellas se alcanza la decena de casos confirmados. Estas rarezas provoca la existencia de los denominados medicamentos huérfanos, fármacos cuya comercialización no va a generar suficientes beneficios como para justificar la inversión necesaria para su desarrollo a no ser que cuenten con el apoyo de la Administración.

En el caso de España, sólo se financian 58 de los 132 medicamentos huérfanos autorizados por el organismo regulador europeo, como lamentan desde Feder, mientras que en países como Alemania sí se incluyen todos. Además, de media pasan 26 meses desde que se aprueba el registro del medicamento hasta que se incorpora al sistema sanitario. En 2021, sin embargo, más de la mitad de los medicamentos huérfanos llevaban más de tres años en espera antes de su incorporación a la red pública. Estas cifras ponen en evidencia es escaso abanico de fármacos destinados a tratar estas dolencias y las dificultades de acceso que tienen los afectados.

De hecho, como señala Congost, el 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento, sólo terapia. Y esta es una de las reivindicaciones del colectivo. «Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología, pedagogía… nos hace falta de todo, lo que para un niño es normal, como sentarse, caminar, o succionar el biberón, para niños como los nuestros es todo una odisea y se consigue a base de trabajo», resume la presidenta y fundadora de Asemi, entidad que surge, precisamente, para tratar de dar respuesta a estas necesidades –además de asesoramiento, cuentan con un centro de neurorrehabilitación integral en Castellón con logopedia, psicología, fisioterapia, terapia ocupacional, pedagogía y nutricionista–.

Las terapias que requieren estos enfermos suponen que las familias tengan que hacer frente a un gasto mensual de entre 300 y 500 euros, puesto que las ayudas sólo llegan a una pequeña parte de los afectados y no cubren, ni de lejos, todas las necesidades.

«Estas enfermedades son limitantes y discapacitantes. En muchas de ellas la esperanza de vida es muy corta y en otras sí se llega a la edad adulta, pero en qué condiciones...», añade. Al respecto, explica que los afectados por enfermedades raras presentan «muchas patologías, vas a muchas especialidades distintas, una decena o más, pero cada médico únicamente mira su especialidad, no hay coordinación ni comunicación entre ellos, las familias nos volvemos locas». Por tanto, otra de las peticiones del colectivos es que exista la figura de un coordinador que «no sólo organice las citas médicas, sino que vea en su conjunto a la persona que lleva entre manos, que esa información que vuelca cada especialista esa persona la reconduzca para verla en conjunto».

En términos generales, señalan desde Feder, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial y la falta de centros especializados. Y si importante es el apoyo económico a la investigación, a los tratamientos y a las terapias –en España la inversión en ciencia cayó un 5,9% entre 2010 y 2017, y un 38% los fondos para investigación, desarrollo e innovación entre 2008 y 2017– también lo es el diagnóstico precoz.

Sobre ello, tanto Asemi como Feder ponen el acento en el cribado neonatal (o prueba del talón, como se denomina habitualmente); procedimiento en el que la Comunitat «está a la cola», resumen. Con esta prueba, los profesionales analizan la existencia de distintas enfermedades para detectarlas en los recién nacidos, pero mientras que en la autonomía se lleva a cabo para ocho dolencia (en breve se ampliará a once porque así se ha acordado a nivel estatal) en otras regiones alcanzan las 40 o 42 dolencias distintas. «Si naces en la Comunitat, tienes menos posibilidades de tener un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado», lamenta Congost.

Esta detección temprana, añade la presidenta de Asemi, genera «ahorros emocionales y económicos». «Si le dices a una familia qué tiene su hijo, ya sabe a qué se enfrenta y puede buscar solución más fácilmente. Se quita el desgaste de ir médico a médico, prueba a prueba. Y la Administración se ahorra un dineral, en pruebas, en tratamientos ineficaces, en los distintos psicológicos a los que tienen que ir las familias para poder sobrellevar la incertidumbre... Se benefician todas las partes», resume. «Lo importante de tener un diagnóstico precoz es la diferencia entre vivir o morir en enfermedades para las que sí hay tratamiento», agrega.

Por último, y como objetivos para 2027, Feder se marca que todos los pacientes con enfermedades raras «reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica»; «aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las patologías poco frecuentes»; y el «desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes».