Una familia en busca del fármaco vital para su hijo

Giancarlo Reina Ramírez, vecino de Catarroja de 20 años, necesita ayuda urgente para que el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) no le gane la partida. Necesita ayuda para vivir.

Todo pasa por disponer de nuevo de un fármaco extremadamente caro llamado Belzutifan. El joven y sus padres saben que funcionará porque lo recibió durante un mes y el cambio fue sustancial. Pero pasado ese tiempo su dispensación quedó inhabilitada, no saben bien por qué, y aunque la llama de su esperanza ha perdido algo de intensidad, no se rinden. Estos días corre por redes sociales un vídeo del joven y de su madre Liliana en el que lanzan un grito de auxilio que contribuya a remover conciencias. Y a presionar.

El síndrome VHL es una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta a través de tumores que afectan principalmente al sistema nervioso central y que también pueden derivar en casos de cáncer renal y de ceguera. Se detecta en uno de cada 36.000 nacidos y su tratamiento más habitual pasa por la neurocirugía, que es especialmente delicada. Sus consecuencias varían en función de la evolución en el paciente, pero son complejas.

En el caso de Giancarlo su principal problema está en el aparato respiratorio por la presión que ejerce el tumor adherido a su médula. También sufre episodios de epilepsia que se suman a las secuelas de la primera intervención, la que permitió extirparle el hemangioblastoma (nombre del tumor del sistema nervioso) detectado en el cerebelo. Tenía 16 años y la hospitalización se prolongó durante ocho meses. Como explica Liliana, su madre, fue muy dura. Salió del centro sanitario con parálisis facial e importantes limitaciones de movilidad.

«Todo empezó cuando estaba a punto de cumplir los 16. Sufría vértigos y el brazo izquierdo se le quedaba sin fuerza. Cuando le llevamos al Hospital La Fe el primer diagnóstico se refería a un problema de oído», indica. Ojalá. Luego llegaron más pruebas y la detección de la maldita VHL. «El cambio fue total», añade, señalando una foto del salón en la que posa con sus padres. Sonriente, guapo y bien moreno.

Al cabo de aproximadamente un año llegó la operación en el bulbo raquídeo, y después la afección del tumor a la médula espinal, que provocó una durísima experiencia durante el verano de 2022. La familia estaba en Mallorca de vacaciones cuando Giancarlo sufrió una crisis respiratoria que obligó a operarlo de urgencia. «Los médicos consiguieron drenar el hemangioblastoma y vieron que ya era especialmente grande», prosigue Liliana con la fortaleza innata de las madres.

El siguiente paso fue Madrid, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. «Ya no se le pudo operar, estaba demasiado extendido, el riesgo de que quedara en coma era muy elevado», continúa. Tampoco pudieron incluirlo en el ensayo clínico que se estaba realizando con el Belzutifan, pues uno de sus efectos es que reduce la saturación de oxígeno. Y Giancarlo tiene importantes problemas respiratorios. El joven estaba a la espera de recibir sesiones de radiocirugía para evitar el crecimiento del tumor cuando el fármaco volvió a cruzarse en su camino tras una llamada de la oncóloga que le trata en La Fe.

Tras un año de gestiones había conseguido que se le pautara sin coste y de manera extraordinaria. «La idea era probarlo, con un control estricto, semanal. Y se notó el cambio. Casi podía caminar solo por casa y llegó a poder realizar sus ejercicios de fisioterapia sin la máquina de respiración», en palabras de Liliana.

La esperanza duró un mes, hasta que en la farmacia le dijeron que ya no llegaba el tratamiento, y tras consultar con la especialista supieron que estaba «bloqueado». Como explican fuentes de la Conselleria de Sanidad, el motivo es que la farmacéutica ha dejado de distribuirlo en España, por lo que se está buscando una alternativa para volver a disponer del Belzutifan. «Para él es un rayo de luz. Tras probarlo todo volvió a tener mejor vida. Tiene fe, confía en que disminuirá el tumor y podrá estar mejor dentro de su situación», dice la madre.

Giancarlo es fan del Atlético de Madrid. En el sofá de casa hay una almohada con el escudo acompañado de un lema: «Nunca dejes de creer». Él no lo hace. Ojalá la administración tampoco.

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