Otro freno a las enfermedades raras

Como cada año, el Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, pero en esta ocasión la conmemoración viene marcada por la pandemia de Covid-19, que ha supuesto también un duro golpe para estos enfermos, colectivo que en el caso de la Comunitat engloba a más de 300.000 pacientes, según las estimaciones que maneja la Sociedad Española de Neurología.

En esta línea, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) señalan que nueve de cada diez personas que padecen alguna de estas dolencias o buscan un diagnóstico acertado han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la expansión del virus. Esta es, por tanto, una de las consecuencias originadas por el coronavirus, lo que en opinión de Feder sitúa al colectivo «en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos», apuntan. De hecho, un año después del inicio de la pesadilla, «continúan los problemas en Atención Primaria, en Urgencias o en las listas de espera», precisan. Y en el ámbito de las enfermedades raras, «hay familias que, además de llevar confinadas desde el inicio de la pandemia por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase», explicó Juan Carrión, presidente de Feder. Porque «no olvidemos que, actualmente, los graves problemas de acceso al diagnóstico y al tratamiento que estaban presentes antes del Covid se han mantenido y, debido a la crisis sanitaria, se han perpetuado» añade.

Al respecto, desde la federación calculan que aproximadamente la mitad las personas que conviven con estas patologías han esperado más de cuatro años para, simplemente, conocer el nombre de su enfermedad, y un 20% de ellas más de una década. Un retraso que condiciona obtener tratamientos, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo«.

En esta línea, José Luis Díaz Cordobés, profesor del máster en terapias psicológicas de tercera generación de la Universidad Internacional de Valencia, agrega que cerca del 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o, si cuenta con él, no es el adecuado.

Síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de comprensión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia. Estas son las siete enfermedades raras que sufre, a sus 22 años, Noah Higón; una valenciana que quiere hacer visible la problemática aunque, por suerte, su atención no se ha visto perjudicada por la pandemia. «Se han desvivido por mí, sí notaba cierta presión y tensión, sobre todo en enero cuando ingresé en el hospital, pero –los sanitarios– se están dejando la piel, sólo tengo palabras de agradecimiento», señala esta vecina de Valencia.

La joven, desde que era una niña se notaba especial. «No sabía lo que me pasaba, pero sí sabía que era diferente», recuerda en relación a la infinidad de esguinces que sufría. A los diez años descubrió que padecía una enfermedad genética nada frecuente que afecta al metabolismo del colágeno y que conlleva un dolor crónico y de carácter debilitante. Entre los 13 y los 15 años supo que sufría seis enfermedades raras más, que han hecho su vida un ir y venir continuo a hospitales y quirófanos. Pero no desfallece: «Igual me he pasado toda la noche con dolor crónico, vomitando o sangrando en la orina, pero a las siete y media me pongo la mochila y me voy a la universidad».