El síndrome KBG, la enfermedad que se esconde como un espía

A Carlos, que tiene 14 años, en diciembre le diagnosticaron el síndrome de KBG, una de las enfermedades raras más difíciles de diagnosticar. La rara entre las raras. Es el octavo caso en la Comunitat -hay cinco en Valencia y tres en Alicante (son los casos registrados pero puede haber más)-. Al oír el nombre, la mayoría lo asocia a la KGB, la agencia de espionaje rusa –baila una letra–. La enfermedad, en realidad, tiene algo de agente secreto, se esconde y tiene que dejar varias pistas para ser descubierta.

El primer gran golpe vino en tercero de Primaria, en 2017. Carlos tuvo una crisis fuerte en el colegio. Sus ausencias, su falta de atención era habitual pero sin episodios graves. En este caso fue distinto. El ataque epiléptico fue más fuerte de lo habitual. Del colegio pasó a estar seis días ingresado en La Fe. «Con el alta hospitalaria hubo un cambio de conducta en Carlos, fue el momento clave», cuenta Ana.

Hasta ese día, Jesús y Ana intuían que algo no iba bien. Llevaron a Carlos desde pequeño a estimulación temprana, «y creemos que su buena movilidad y desarrollo es gracias a aquella decisión». Tomaron medidas sin conocer el problema. De bebé, la fontanela de la cabeza le cerró mucho más tarde de lo normal –es un síntoma muy característico del síndrome KBG– y la ausencia, la falta de atención, era constante en los primeros años. Con el diagnóstico en la mano, es fácil situar el síndrome: cara triangular, cejas anchas, tabique nasal grande, falta de atención... Todo cuadra con el KBG.

En este caso no hay antecedentes. Ni Jesús ni Ana ni Alicia lo tienen. La causa está en la mutación del gen ANKRD11 (cromosoma 16), generado por el propio embrión de Carlos –innovo, se dice–. En casa sabían desde hace años que algo no iba bien pero faltaba ponerle nombre. El pasado mes de mayo, dentro del plan de revisiones programadas, dos neuropediatras de La Fe pidieron sendos estudios genético y de autismo. El cruce de datos descubrió al espía: Carlos tenía el síndrome KBG.

El diagnóstico fue un cara y cruz. Para Ana, la cruz: «Me quedé jodida, fue un palo». La cara, para Jesús: «Sentí alivio, de verdad. Nos lo dijeron y pensé: bueno, pues ya sé lo que tiene mi hijo». A partir de aquí, a seguir pisando fuerte. Uno de los territorios que está por conquistar es que la sanidad pública atienda todas las necesidades: «En muchas ocasiones, si quieres terapia, te la pagas».

Carlos es un chaval valiente. No tiene miedo a los cambios. Este curso ha empezado en un aula de atención especial en el instituto: «Ha salido de su zona de confort pero le ha venido muy bien». Los sábados por la mañana acude al centro Hábiles, un taller de habilidades sociales. Hay que adaptarse al futuro. Y ahí está la gran pregunta, la que más peso tiene en una situación como esta. La lanza Jesús: «¿Qué va a ser de mi hijo?» Eso ya llegará. El otro día, paseando, Carlos le preguntó a su madre: «Mamá, ¿soy raro?». Y Ana paró, le cogió la mano, como sólo las madres cogen la mano y le dijo: «No, hijo, la rara es la enfermedad». Palabra de valiente.