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DANIEL GUINDO
Lunes, 21 de febrero 2022, 02:11
Unos 800 valencianos sufren una extraña dolencia denominada Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas debido a la mutación de un gen y que afecta especialmente al aparato respiratorio, al cerebro y al hígado.
El síntoma más habitual, y único visible, es un abundante sangrado nasal que dificulta de forma considerable el día a día de los pacientes. Pero las malformaciones atacan también a los pulmones, el cerebro y hasta los riñones, tanto que en los casos en los que no es posible hacer un trasplante puede resultar mortal.
El principal problema, según la asociación HHT España (www.asociacionhht.org), es el diagnóstico tardío y la falta de unidades especializadas para una enfermedad para la que «no hay suficiente investigación ni cura».
«De pequeña sangraba por la nariz, pero mi madre y mi abuela también. De mi abuela materna sólo recuerdo verla sentada en una silla con algodones en las fosas nasales y llena de sangre. Vi que mi madre poco a poco se convertía en mi abuela y que yo me estaba convirtiendo en mi madre. Teníamos los mismos síntomas. Y me dije, hay que buscar la razón porque esto no es normal. Un día, en un programa de televisión, salió una experta explicando una rara enfermedad y mi marido me dijo, esto es lo que tú tienes». Rossi Alcina sufre HHT, como su madre y su hija, y posiblemente su abuela dado que es hereditaria y los descendientes tienen un 50% de probabilidad de sufrirla también. Un análisis genético se lo confirmó, pero se dio de bruces con la realidad: «No hay una unidad en ningún hospital valenciano que lo lleve».
Rossi explica los problemas que les origina la dolencia en el día a día. «Por ejemplo, estás en el trabajo y empiezas a sangrar por la nariz, de repente, y te toca salir corriendo o coger pañuelos para no mancharlo todo. O estar comiendo y ponerte a sangrar y tener que tirar toda la comida a la basura. Vienen de golpe, no avisa», relata. «Son sangrados grandes, tanto que necesitas rollos de papel de cocina. Si vas al hospital te taponan la nariz, pero eso para nosotros es malísimo porque nos desvía los tabiques», añade. Rossi explica que existen algunos tratamientos paliativos como la escleroterapia, que reduce los sangrados, pero «no es una cura, es para pasar unos meses un poco mejor». Gracias a eso, «mi madre ya sale de casa y se puede agachar sin sangrar». También recuerda episodios con sangrados mientras conducían o viajaban en la EMT «y nadie tenía la empatía ni de ofrecerte un pañuelo».
«Cuando tenía 2 o 3 añitos, a Antonio se le ponían los labios morados y sangraba por la nariz. Me decían que se debía a los lavados nasales, pero acudimos a un cardiólogo al sospechar que podría ser un problema de corazón. Comprobaron su saturación y se dieron cuenta que estaba a 84, y a menos de 90 una persona se ahoga. Nos derivaron a La Fe para hacerle pruebas y no se venía nada. Le hicieron un cateterismo y vieron que tenía malformaciones arteriovenosas, por lo que podía ser Rendu Osler Weber (el otro nombre que recibe el HHT). Yo quería un especialista en esa enfermedad, pero no tenemos. Gracias a la asociación HHT España descubrí que en el hospital Ramón y Cajal había un especialista. Tras un proceso costoso de papeleo conseguimos que nos derivaran porque en Valencia era el primer caso. Allí le embolizaron cinco venas y mejoró su saturación, pero a los tres meses volvió a caer en picado la oxigenación. Tras fracasar la terapia, la única opción era un trasplante pulmonar. Los síntomas empeoraron hasta el punto de que tenía que ir en silla de ruedas con oxígeno, es horroroso, te ves perdida».
Lucía Molina cuenta las dificultades a las que han tenido que hacer frente para salvar a Antonio, su hijo de ocho años que padece la dolencia y que tuvo que pasar por quirófano para salvar la vida. Tras la operación, el pequeño ya puede hacer vida normal. «Sigue teniendo la enfermedad, pero no le afecta ya a los pulmones. Espero que investiguen para que otros niños tengan una cura. Es muy duro esperar un órgano trece meses conectado a un respirador», señala.
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