La genética de un tumor, clave para avanzar en medicina de precisión

Conocer el origen del cáncer en cada persona es el inicio para descubrir cuál es el mejor tratamiento para cada paciente y realizar un diagnostico precoz en los descendientes del enfermo cuando exista una predicción de cáncer hereditario. La atención oncológica personalizada es hoy una realidad imprescindible que ningún enfermo puede dejar de exigir.

Es evidente que el motivo para que una célula normal se convierta en cancerígena, y que en ocasiones se transmita a los hijos, ha de estar fundamentalmente en el sustrato genético de cada persona. Descubrir el agente desencadenante de esta mutación y entender los efectos que producen estas alteraciones genéticas es decisivo para empezar a controlar la enfermedad, por lo que la biología y la genética molecular son claves para descifrar la progresión del tumor y para la selección de las terapias más adecuadas.

Los estudios genéticos, como los que se realizan en el laboratorio de Biología Molecular del IVO (LBM) son imprescindibles en los procesos oncológicos para poder ofrecer una medicina individualizada a cada paciente. Su principal función es el análisis genético y molecular de los pacientes del IVO a nivel de diagnóstico precoz, cáncer hereditario, predicción y pronóstico de la evolución de la enfermedad. De hecho, el personal del LBM forma parte del equipo multidisciplinar que compone los distintos Comités de Tumores del IVO, donde se define la mejor estrategia terapéutica para cada paciente. Según el Doctor José Antonio López-Guerrero Jefe del Servicio del Laboratorio de Biología Molecular y director del Biobanco del IVO, «este laboratorio incorpora la tecnologías genómicas de última generación, lo que permite ofrecer unos resultados contrastados y de calidad en un tiempo óptimo, incluyendo la secuenciación masiva para analizar un gran número de genes en un elevado número de pacientes mediante plataformas genómicas de alto rendimiento».

Entendemos por plataformas genómicas aquellos análisis genéticos que te permiten analizar al mismo tiempo multitud de genes, que de alguna están implicados en procesos oncológicos y cuya interpretación nos ayuda a tomar las decisiones terapéuticas más adecuadas. Estas plataformas surgen como consecuencia del desarrollo tecnológico, que desde finales del siglo XX ha revolucionado el campo de la biomedicina con la finalidad de conseguir la secuencia completa del genoma humano.

El Doctor López-Guerrero explica que «las plataformas genéticas o genómicas son herramientas ligadas al proceso que implica obtener esta información de un tumor a nivel genético, descubrir las mutaciones o alteraciones genéticas y procesar esta información de modo que el oncólogo la pueda utilizar para generar un tratamiento personalizado». De hecho, este es el reto más importante que tenemos de cara al futuro, convertir toda la información que tenemos en herramientas eficaces para avanzar en la medicina de precisión.

Hoy en día, el LBM es capaz de obtener entre siete y 15 GB de información genética de los tumores, lo que supone alrededor de 13.000 fotografías. Es la consecuencia de aplicar las nuevas tecnologías de secuenciación masiva al diagnóstico genético para ofrecer al clínico una información integral, rápida y con criterios de calidad.