Nuevas vías de tratamiento para los pacientes oncológicos sin opciones terapéuticas

El cáncer es una enfermedad genética causada por cambios en el ADN que controlan la forma en que funcionan las células. «Estos cambios pueden heredarse, pero la mayoría surgen aleatoriamente durante la vida de una persona, ya sea como resultado de errores que ocurren cuando las células se dividen o de la exposición a agentes externos carcinógenos que dañan el ADN», explica el doctor Ángel Guerrero, especialista del Servicio de Oncología de Hospital Quirónsalud Valencia y responsable de la Unidad de Medicina de Precisión. Actualmente conocemos la gran mayoría de las alteraciones genéticas, o mutaciones, responsables del origen, mantenimiento y desarrollo de un cáncer. «Estas mutaciones pueden hacer que el tumor sea particularmente sensible, o resistente, a un determinado fármaco, explica el doctor Guerrero, «pero gracias a la medicina de precisión somos capaces de conocer las características de las alteraciones genéticas de cada tumor y reconocer el perfil mutacional de cada paciente que posibilita elegir la terapia con mayor posibilidad de éxito y huir de terapias estandarizadas que, en muchos casos, pueden resultar poco eficaces en el tratamiento».

Para obtener un informe genómico exhaustivo del tumor al paciente se le realiza el test FoundationOne, único aprobado por la FDA estadounidense, sobre una muestra de tejido tumoral, idealmente sobre una lesión metastásica reciente. «En circunstancias en las que sea difícil obtener tejido tumoral, se puede realizar una biopsia 'líquida' y analizar en sangre, mediante el test Foundation ACT, el ADN tumoral circulante de los 62 genes más importantes implicados en cáncer», añade el especialista.

La oncología de precisión es particularmente efectiva en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado, ya que esta es una patología en la que existe un gran desarrollo de fármacos muy eficaces, dirigidos a mutaciones muy concretas. «Así mismo, resulta de gran efectividad en tumores comunes que han agotado las opciones terapéuticas recogidas en guías clínicas, tumores infrecuentes y agresivos con pocas posibilidades de respuesta al tratamiento convencional y tumores de origen desconocido», concluye el doctor Guerrero.

El resultado de estos test es evaluado de nuevo en un comité multidisciplinar, tras el cual el paciente recibe un informe con las alteraciones genómicas detectadas en su tumor y las terapias dirigidas o ensayos clínicos más adecuados conforme las evidencias científicas. Al paciente se le ofrecerá la opción más adecuada bien sea a través de un nuevo fármaco ya aprobado para el tratamiento de este tipo de tumor, la adhesión en algún ensayo en el que el paciente cumpla criterios de participación o la opción de realizar el uso de un fármaco no aprobado para su tumor, es decir, prescribir el medicamento pero con un fin diferente al que se aprobó. «Esta práctica se llama 'off-label' porque el medicamento, aunque es seguro, se está usando en una indicación que no se describe en el prospecto. La investigación ha demostrado que el uso de medicamentos no aprobados es muy común en el tratamiento del cáncer», aclara el especialista

Para acceder a este servicio el paciente debe aportar un informe completo de su historia oncológica, incluyendo copias de las evaluaciones radiológicas y de los informes de anatomía patológica. Estas pruebas serán evaluadas por el comité para determinar si su caso se beneficia del test FoundationOne. En caso de que no sea así, recibirá un informe con las recomendaciones terapéuticas o de las ampliaciones diagnósticas necesarias que pueden ayudar a tomar decisiones clínicas. Si se indica el test, se debe realizar una biopsia de la enfermedad metastásica o en su defecto obtener una muestra de sangre. Las muestras son enviadas a los laboratorios centrales y los resultados se obtienen o resultados en dos o tres semanas. De nuevo en el comité, analizará la evidencia científica actual para cada una de las alteraciones genéticas encontradas y ofrecerá la solución más indicada.