La Fe valida un patrón para el diagnóstico precoz y no invasivo de la enfermedad de Crohn

El grupo en Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha publicado un artículo en el que se identifica un nuevo patrón -firma epigenética- para el diagnóstico precoz y no invasivo de la enfermedad de Crohn. El estudio, titulado ‘Identification of epigenetic methylation signatures with clinical value in Crohn’s disease’, se ha publicado en la revista ‘Clinical and Translational Gastroenterology’ del American College of Gastroenterology.

La epigenética consiste en modular la expresión o actuación en ciertos genes sin alterar la secuencia básica del ADN y son los factores ambientales los que podrían influir en estos cambios. Este patrón pretende identificar de modo precoz y con mayor certeza la enfermedad de Crohn en pacientes que presenten síntomas digestivos sugestivos de la enfermedad, incorporando dicha determinación a los algoritmos de diagnóstico actuales.

En la Comunitat Valenciana hay unas 15.000 personas afectadas por enfermedades crónicas, inmunomediadas e inflamatorias del aparato digestivo, entre las que destacan la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. La enfermedad de Crohn es un proceso inflamatorio crónico del tracto intestinal, principalmente. Aunque puede afectar cualquier parte del tracto digestivo, desde la boca hasta el ano, más comúnmente afecta la porción más baja del intestino delgado (íleon) o el intestino grueso (colon y recto). Se trata de una afección crónica que puede recurrir varias veces durante la vida. Algunas personas tienen períodos prolongados de remisión, a veces durante años, en los que no presentan síntomas. No hay manera de predecir cuándo puede ocurrir una remisión o cuándo volverán a aparecer los síntomas.

Actualmente, a pesar de los avances en técnicas diagnósticas como la ileocolonoscopia con obtención de biopsias para estudio anatomopatológico, la enfermedad de Crohn suele diagnosticarse de forma tardía porque los síntomas pueden solaparse con los de otras entidades digestivas y en ocasiones cuesta diferenciarlas con seguridad.

El retraso diagnóstico conlleva mayores complicaciones a largo plazo. En este estudio pionero, en el que se han utilizado muestras de sangre de 103 donantes sanos y pacientes con enfermedad de Crohn, se ha descrito una huella epigenética diferencial, la cual además señala el papel relevante de la epigenética en la patogénesis de esta enfermedad.