Bioinformática para diagnosticar y tratar las enfermedades raras

Hoy en día el análisis de los datos se está convirtiendo en fundamental no solo para las empresas, sino para el avance en las investigaciones de cualquier tipo. Para fomentar la promoción y desarrollo de actividades formativas y de difusión del conocimiento que tengan relación directa con el análisis computacional de datos clínicos de pacientes (Real World Data) y de datos masivos de los mismos (Big Data), la Universitat Politècnica de València cuenta entre sus Aulas con el Aula Roche de 'Bioinformática para la Medicina Personalizada'. Entre las diferentes actividades que organizan, la pasada semana tuvo lugar una jornada sobre 'Enfermedades Raras' donde diferentes expertos expusieron los avances tanto del análisis de datos para el diagnóstico, como para la búsqueda de tratamientos o la evolución de la medicina en general.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, son consideradas raras cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

La jornada comenzó con el agradecimiento tanto de Belén Picó, vicerrectora de Investigación, UPV, como de José María Sempere, director del Aula Roche UPV de 'Bioinformática para la Medicina Personalizada'. «Estos trabajos contribuyen al avance en la salud. Es una oportunidad única para ampliar la perspectiva y comprender la importancia del trabajo presente y futuro», apuntó la vicerrectora. A lo que Sempere añadió que, «es especial cuando uno trabaja en estas enfermedades, ya que no solo son un caso clínico o de investiación, sino que hacemos un trabajo social».

En su intervención, 'Estrategias terapéuticas en distrofias hereditarias de la retina: ¿Una luz al final del túnel?', el doctor José M. Millán explicó los diferentes trabajos que se estaban llevando a cabo genéticamente para mejorar las diferentes distrofias hereditarias de la retina existentes. Además, señaló las terapias que, con éxito, se están implantando. Todo ello sin olvidar que entre las características de estas enfermedades está el gran número de genes que pueden provocarlas, por lo que es complicado llegar a un diagnóstico o tratamiento específico.

En su intervención, '¿Qué sabemos de las enfermedades raras? Reflexiones y acciones', el doctor Francesc Palau apuntó que «enfermar es inherente al ser humano. Lo que preocupa en las enfermedades raras es que provocan trastornos crónicos, invalidantes y de mal pronóstico. Muchas de ellas debutan en la edad pediátrica hasta los 18 años. Por lo que supone un gran problema en la biografía de la persona que la padece, ya que no le permite tener una vida plena». Y añadió que, afortunadamente, se está investigando mucho y que cada vez hay mayor número de enfermedades raras reconocidas.

Tras la pausa para el café, el doctor Lluis Montoliu explicó las 'Terapias génicas para enfermedades raras basadas en CRISPR'. Explicó la revolución que supuso este tipo de herramientas y cómo se están aplicando para encontrar «terapias a estas enfermedades raras. Debemos tener en cuenta que el 85% de las enfermedades son ultrararas».

Por último, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión habló de los desafíos que quedan y señaló que «cuando no hay terapia, lo más importante es la atención integral del paciente y de los familiares y todavía queda mucho por hacer en este campo para mejorar la calidad de vida del paciente».