Hipercolesterolemia familiar, la enfermedad que afecta a más de 200.000 españoles

Según los datos que maneja la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), cada año nacen en España alrededor de 1.600 niños con esta enfermedad. Se trata de un trastorno genético que afecta el metabolismo del colesterol y se caracteriza por niveles elevados de colesterol en sangre desde el nacimiento. Esto se debe a una mutación en uno de los genes que regulan la absorción, el transporte y el metabolismo del colesterol en el cuerpo.

La HF transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que si un padre tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos también la hereden. En este sentido, en España más de 200.000 padecen esta enfermedad, de las cuales 30.000 son niños y es una de las causas más comunes de enfermedad coronaria prematura.

La esperanza de vida de un niño con Hipercolesterolemia Familiar puede verse reducida más de 20 años respecto a la población general. No obstante la esperanza de vida depende de varios factores, incluyendo la gravedad de la HF, la edad del diagnóstico, el tratamiento y los cambios en el estilo de vida.

Al tratarse de una enfermedad silenciosa, resulta fundamental que los niños con HF sean diagnosticados y tratados tempranamente para prevenir o retrasar el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y otros problemas de salud relacionados con el colesterol alto.

Los criterios de sospecha en niños son: tener el colesterol total por encima de 220 mg/dL y colesterol-LDL por encima de los 150 mg/dL. En el caso de los adultos, el colesterol total debe ser menor de 300 mg/dL y colesterol-LDL mayor a 220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado

Una de las formas más eficaces de detectar esta enfermedad es la medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida a través del pinchazo del talón del recién nacido. También se puede realizar una evaluación de antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares prematuras o pruebas genéticas para identificar mutaciones asociadas con la HF.

Asimismo, existen pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes que están asociados con la HF. Sin embargo, debe evaluarse previamente por parte de un especialista si es necesaria esta prueba para diagnosticarla.

Las estatinas son un tipo de medicamento utilizado para reducir los niveles de colesterol en sangre y prevenir enfermedades cardiovasculares, como la hipercolesterolemia familiar (HF). Estos medicamentos actúan inhibiendo una enzima llamada HMG-CoA reductasa, que es necesaria para la producción de colesterol en el hígado.

Al inhibir esta enzima, reducen la producción de colesterol en el hígado y aumentan la eliminación del colesterol malo en la sangre. Esto reduce los niveles de colesterol total y LDL en sangre, lo que reduce el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Asimismo, las estatinas pueden tener otros efectos beneficiosos, como reducir la inflamación en las paredes de las arterias y mejorar la función endotelial, lo que también contribuye a reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Es importante destacar que siempre deben ser utilizadas bajo supervisión médica ya que pueden tener efectos secundarios, como dolor muscular, dolor abdominal, diarrea y aumento de los niveles de azúcar en sangre.

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