Hipofosfatasia: la rara enfermedad que podrían padecer 15.000 españoles sin saberlo

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, según un grupo de investigadores que ha implementado un protocolo para su detección eficaz y han descubierto dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad, la cual se suele confundir con otras dolencias óseas.

La hipofosfatasia es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina y a menudo se confunde su diagnóstico.

En adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales. En el caso de los niños es mucho más grave, provocando incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios, según detallan desde la Universidad de Granada (UGR).

Con el fin de avanzar en su evaluación clínica correcta, investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad y han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular.

Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados y, extrapolando los datos a la población española, podrían existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no detectados.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio «evidencia que es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados».

Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.