Una posible cura para la miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad hereditaria más común del corazón, podría ser tratada mediante una terapia personalizada, gracias a los hallazgos de una investigación en la que se comprueba que una molécula, llamada MYK-461, suprime el desarrollo de la enfermedad, cuando su causa es una mutación genética. Según este trabajo, realizada en ratones, esta mutación ocurre en la cadena pesada de la b-miosina del corazón. Publicada en la revista Science, la investigación avanza haciendo ahora estas pruebas en humanos, para comprobar si este medicamento es efectivo.

«La molécula MYK-461 actúa sobre la b-miosina cardiaca», explica el doctor Pablo García Pavía, coordinador del Grupo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid), durante la III Reunión de Cardiopatías Familiares de la SEC. «Esta acción incide directamente en la fuerza de las células, lo que provoca que la alteración genética esté bajo control. Esto supone que las células de las fibras musculares se contraigan con menos intensidad y por tanto, también se evita el desarrollo de los mecanismos compensadores característicos de la miocardiopatía hipertrófica, como es el aumento del tamaño del corazón».

Uno de cada 500 adultos padece miocardiopatía hipertrófica, diagnosticada cuando la hipertrofia ventricular izquierda que presentan no puede ser explicada por otra causa, provocando una contracción y relajación anormal del corazón. «Las mutaciones de los genes implicados en la correcta función del sarcómero, formado por actina y miosina, se han identificado en el 70% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar», prosigue el doctor García Pavía. «En el caso de la miocardiopatía hipertrófica, las mutaciones que se producen en el sarcómero provocan un exceso de fuerza en la contracción del corazón, lo que conlleva un aumento del tamaño del músculo cardiaco para poder compensar este esfuerzo. Este aumento de tamaño provoca muerte celular y puede conllevar el desarrollo de fibrosis y arritmias, además de aumentar el riesgo de fibrilación auricular, ictus, insuficiencia cardiaca e incluso muerte súbita».

Los avances genéticos más actuales permiten desarrollar tratamientos individualizados y unidades especializadas, que abren nuevas vías de tratar las patologías, ya no considerando a todos los pacientes por igual, sin importar el tipo de mutación genética que presenten en su patología. «Hay que ofrecer al paciente un tratamiento u otro según su afección genética determinará en gran manera su éxito, así como la óptima evolución del paciente», dice el doctor García Pavía. Este caso es una muestra de que identificar la alteración genética que provoca una patología familiar supone un gran avance en el campo de las cardiopatías hereditarias a la hora de elegir el tratamiento más óptimo para el paciente. «La investigación demostró la efectividad de la molécula MYK-461 incluso en ratones que ya han desarrollado la hipertrofia y presentan problemas cardiacos. Se observó que cuando se les administra este compuesto, el grado de hipertrofia disminuye», concluye el doctor García Pavía.