María Hueso: «El diagnóstico prenatal permite identificar problemas de salud en el feto lo antes posible»

En la actualidad, existen infinidad de pruebas previas al embarazo y durante la gestación del feto que permiten prevenir posibles complicaciones en la salud de la madre y del futuro bebé. Algunas de ellas son mínimamente invasivas, como análisis de sangre o ecografías 2D, 3D, 4D o 5D aunque, en algunos casos, hay que aplicar otras que requieren la toma de muestras por diferentes vías. De todo ello hablamos con la doctora María Hueso, jefa de la Unidad de Dignóstico Prenatal de Hospital Quirónsalud Valencia y del Centro Médico Quirónsalud Mercado de Colón.

–¿Qué es y en qué consiste el diagnóstico prenatal?

–El diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas médicas y procedimientos realizados durante el embarazo para detectar posibles anomalías en el feto. Estas pruebas pueden incluir ecografías, análisis de sangre materna, pruebas genéticas y pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. El objetivo principal del diagnóstico prenatal es identificar cualquier problema de salud en el feto lo antes posible para que se puedan tomar decisiones informadas sobre el tratamiento. Las alteraciones, que afectan aproximadamente al 3-5% de los embarazos, pueden aparecer de forma espontánea, o bien hereditaria, por ello, se puede realizar un asesoramiento reproductivo previo al embarazo, mediante la historia familiar, personal y reproductiva, con estimación de los riesgos de anomalía fetal en un próximo embarazo. En muchos casos, el diagnóstico antes del nacimiento permite la realización de un adecuado seguimiento del embarazo y la programación de unos cuidados posnatales desde el primer momento, así como hacer conocedores a los padres del problema, para que puedan tomar la decisión que consideren oportuna en función de las circunstancias.

–¿Qué pruebas se realizan y que información nos aportan?

–Se trata de pruebas para el diagnóstico prenatal como el 'screening' combinado. Durante el embarazo se realiza siempre una valoración ecográfica en semana doce, para estudio morfológico inicial y valoración del riesgo de cromosomopatías con marcadores ecográficos, que incluye la translucencia nucal, la medición del líquido de la piel de la nuca. A estos datos se añade el resultado de unos marcadores bioquímicos obtenidos por un análisis sanguíneo a la embarazada y se calcula un riesgo numérico específico de trisomía 21 (síndrome de Down), así como de trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Este es el cribado combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre, es de elección y tiene una tasa de detección del 90-92%.

–¿Cuándo se realizan están pruebas?

Estas pruebas de diagnóstico prenatal se realizan a todas las gestantes independientemente de su edad. La ecografía se realiza de la semana once a la 13+6 y la analítica de la semana ocho a la 13+6. En el cálculo está incluida la edad materna, ya que, a mayor edad materna, el riesgo es mayor, y el resultado es una probabilidad numérica.

–¿Qué pruebas se hacen si el 'screening' combinado ecográfico-bioquímico sale de riesgo elevado

–Si el riesgo es alto, se explicará a la paciente la recomendación de un test más preciso, explicándose las opciones del estudio del ADN fetal libre, que consiste en una analítica de sangre a la madre, y las pruebas invasivas. El primero evita el riesgo de pérdida fetal, y aunque es de menor precisión que las segundas, la detección de la trisomía 21 es del 99% –y 97% para trisomía 18 y 13–. Este test de ADN no es una prueba diagnóstica, es de cribado, por lo tanto si sale de riesgo elevado, se debe confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva, biopsia corial o amniocentesis. Si el riesgo es bajo, es muy poco probable que el bebé este afectado de las cromosomopatías estudiadas. Tampoco estudia de forma completa las alteraciones cromosómicas de los cromosomas estudiados, y sí detecta el sexo fetal. Los resultados están disponibles entre tres y seis días. Si el riesgo es muy alto, o la translucencia nucal fetal ecográfica, el líquido de la piel de la nuca, supera el percentil 99, se ofrecerá la realización de una prueba invasiva –biopsia corial o amniocentesis–, que puede acompañarse de una técnica de diagnóstico rápido añadida, FISH o QF-PCR, que nos permite tener el resultado para las principales cromosomopatías a partir de normalmente tres días, y 'microarrays', que se utiliza para estudio de los genes, que son componentes de los cromosomas. Se realizará además un seguimiento ecográfico al menos hasta la semana 20-22. Si el riesgo es intermedio, se informará sobre la opción del ADN fetal libre en sangre materna. Para las pacientes que llegan tarde a la realización de la prueba del primer trimestre, se ofrecerá el 'screening' bioquímico del segundo trimestre, que consiste en una extracción de sangre materna y se realiza a partir de la semana 14-19,6 semanas.

–¿Cómo son las técnicas invasivas para el diagnóstico prenatal

–Las técnicas de las que hemos hablado son técnicas de cribado, que estiman probabilidades de riesgo. Para saber el resultado 100% seguro, ante riesgo elevado de las pruebas, recurrimos a las pruebas invasivas, que permiten estudiar el cariotipo completo. La elección de una u otra depende del momento del embarazo y de la alteración a estudio. El riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas es del 0,1-0,5%. Se recomienda reposo durante 24 horas. Los resultados de los cromosomas más frecuentemente afectos están entre tres y siete días, y el definitivo, al tratarse de un cultivo celular, está en tres semanas. Las pruebas no son dolorosas, y por lo tanto no precisan anestesia.

–¿De qué pruebas se trata?

Fundamentalmente de la biopsia corial y la amniocentesis. Para la biopsia corial se realiza una toma de muestra de placenta –corion–, a través del cérvix –por vía vaginal– o del abdomen materno. Se realiza de la 11 a la 13 semana, preferíblemente en la doce. La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante punción con aguja a través del abdomen. Además, durante el estudio de las muestras obtenidas mediante procedimientos invasivos, se pueden añadir también el FISH/QF-PCR y el 'arrays'. En el caso del FISH/QF-PCR, en aproximadamente 48-72 horas se puede diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas –21, 18 y 13, X e Y, estos últimos los sexuales–, por lo que añade información muy valiosa, mientras está pendiente el cariotipo completo. 'Arrays' es el estudio más completo del ADN fetal, que se encuentra dentro de los cromosomas, y estudia los genes que lo componen. Puede estudiar hasta 120 síndromes. El resultado se obtiene en entre 7 y 14 días.

–¿Las ecografías son una prueba de diagnóstico prenatal?

En la Unidad de Ginecología de Quirónsalud Valencia y Quirónsalud Mercado de Colón contamos con los medios necesarios para realizar las ecografías 2D, 3D, 4D, 5D a nuestras pacientes, para un control sobre el desarrollo fetal exhaustivo. Las ecografías en embarazadas se practican por ginecólogos especializados y formados, que alcanzan el nivel de ecografía requerido por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (Sego). Aunque es la prueba principal del embarazo y detecta gran parte de los defectos morfológicos, no es diagnóstica nunca al 100%, ya que existen defectos no visualizables ecográficamente durante el embarazo, o que no se visualizan aún en el momento de la ecografía, por la edad gestacional, o alteraciones de la transmisión acústica materna, problemas de visualización por la posición fetal o escaso líquido amniótico, entre otras cuestiones.

–¿Qué se tiene en cuenta al realizar la ecografía de la semana 12?

Se realiza de la 11-14 semana y estudia los defectos físicos valorables en esta etapa temprana de la gestación, así como marcadores de cromosomopatía como la translucencia nucal, el ductus venoso, flujo tricuspídeo cardíaco, presencia de hueso nasal, también se valora el flujo por las arterias uterinas maternas para estimación del riesgo de preeclampsia, que consiste en la hipertensión materna causada por la gestación. Se complementa con la analítica de marcadores bioquímicos –fracción β libre de la gonadotropina coriónica, fβ-hCG, y la proteína placentaria A asociada al embarazo, PAPP-A–, y permite estimar un riesgo numérico o probabilidad de trisomía 21, 18 y 13.

–¿Qué se analiza en las ecografías a partir de la semana 16?

Para pacientes con riesgo elevado de alteraciones fetales, es un estudio morfológico previo a la ecografía de la semana 20, para el despistaje de malformaciones fetales importantes.

–También se realiza una ecografía en la semana 20.

Se realiza entre la 18-22 semana, preferíblemente la 20, y consiste en un examen detallado completo de alta resolución del feto, a nivel externo e interno, para descartar malformaciones

–¿Para qué se utilizan la ecocardiografía fetal y la neurosonografía fetal?

Se trata de un estudio exhaustivo cardíaco y cerebral fetal, respectivamente, que complementa a las ecografías rutinarias.

–¿Qué información pueden aportar las ecografías 4D y 5D?

Estos tipos de ecografías permiten visualizar ciertos defectos visualizados y diagnosticados en la ecografía tradicional diagnóstica, que es 2D. Es un complemento a la técnica 2D que no la sustituye. Lo más apreciado por los pacientes es la obtenciónn de imágenes muy similares a la realidad de partes del bebé como la cara o los miembros, y poder visualizarlo en movimiento en tiempo real –4D-5D–, idealmente de la 26-28 semanas. En ocasiones no es posible obtener imágenes de calidad, debido a la posición fetal.

–Por último, ¿qué se realiza en la ecografía de seguimiento del embarazo, de control y bienestar fetal?

Se realiza en el tercer trimestre, de la semana 30-36, o en cualquier otro momento si se considera necesario. Se complementa con el 'Doppler'-color, que permite la visualización y el estudio de la vascularización arterial y venosa fetal, y con la medición y estudio de determinados parámetros, valoramos el bienestar fetal, fundamental en muchas ocasiones para controlar el seguimiento del embarazo y la programación de las visitas obstétricas, así como de la finalización del embarazo.

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