Sanidad implementa pruebas genéticas universales para detectar anomalías prenatales en el embarazo

El Boletín Oficial del Estado (BOE) ha publicado una nueva orden que marca un hito en el ámbito de la sanidad pública española. La orden SND/606/2024, de 13 de junio, establece la creación del Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética y modifica varios anexos del Real Decreto 1030/2006, ampliando así las prestaciones del Sistema Nacional de Salud (SNS) en cuanto a servicios genéticos se refiere.

El nuevo comité, adscrito a la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, dependerá de la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación. Su misión principal será la coordinación y seguimiento de los servicios genéticos ofrecidos en todo el territorio español, asegurando la calidad y uniformidad en la implementación de pruebas y tratamientos genéticos. Entre sus funciones destacan la actualización de la cartera común de servicios genéticos, el asesoramiento en estudios genéticos y genómicos, y la elaboración de catálogos genéticos homogéneos para las distintas comunidades autónomas.

La orden también introduce importantes cambios en los anexos del Real Decreto 1030/2006. Dentro del programa de cribado neonatal, se han añadido nuevas patologías, ampliando así la detección de enfermedades endocrino-metabólicas. Este programa incluirá ahora condiciones como la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Además, se ha concretado el programa de cribado neonatal para la detección de hipoacusia.

Por otro lado, se han reforzado los programas de cribado prenatal para detectar anomalías cromosómicas y enfermedades infecciosas. Este refuerzo incluye la implementación de pruebas específicas como el test combinado del primer trimestre y el test de ADN fetal libre en sangre materna, ofreciendo una detección más precisa y temprana de posibles anomalías durante el embarazo.

La orden también contempla mejoras en otros ámbitos de la salud. Se ha potenciado la captación de mujeres embarazadas en el primer trimestre, con un enfoque especial en la detección de embarazos de riesgo, alineando estas actividades con los programas de cribado prenatal previamente mencionados.

Asimismo, se han ampliado las prestaciones en atención bucodental, incorporando nuevas medidas preventivas y tratamientos dirigidos tanto a la población general como a grupos específicos, incluyendo niños, embarazadas y personas con discapacidad. En el ámbito oncológico, se han establecido criterios para la inclusión de la tomografía por emisión de positrones (PET) como herramienta diagnóstica.

En este contexto, la implementación de estas modificaciones requiere una estrecha colaboración entre las distintas comunidades autónomas y el Ministerio de Sanidad. Se han diseñado protocolos consensuados que permitirán una aplicación homogénea y de alta calidad de estos servicios genéticos en todo el territorio nacional. Además, se desarrollará un sistema de información que facilite el seguimiento y la evaluación de estos programas tanto a nivel autonómico como estatal.

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