Sanidad registra casi 2.000 nuevos casos de enfermedades raras en la Comunitat en sólo un año

El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV) de la Comunitat tiene registrados en la actualidad 8.667 casos, lo que supone casi 2.000 más de los 6.751 que figuran en el informe de 2022, como ha avanzado LAS PROVINCIAS. De ellos, el 52,6 % son mujeres (4.558) y el 47,4 % hombres (4.109). Estos casos corresponden a 384 Enfermedades Raras (EERR), 71 más que hace un año, 27 de las cuales son vigiladas de manera sistemática por el SIER-CV y el ReeR (registro nacional).

El 36,3 % de los casos registrados están fallecidos y de estos el 49,3 % son hombres y el 50,7 % mujeres. La edad media de defunción fue de 66 años (67 años para las mujeres y 64 años para los hombres).

Respecto a las 27 patologías vigiladas, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la enfermedad más frecuente con 1.232 casos (23,7 %), seguida de la fibrosis quística con 565 casos (10,9%), la distrofia miotónica de Steinert con 465 casos (9 %), la enfermedad de Huntington con (8,4%), la displasia renal con 302 casos (5,8 %) y la hemofilia A con 247 casos (4,8 %).

Por el contrario, las tres enfermedades con menor número de casos confirmados respecto de estas 27 enfermedades vigiladas son el síndrome de Williams, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la enfermedad de Niemann-Pick, con 19, 14 y 11 casos respectivamente, representando el 1,1 % de los casos.

Si solo consideramos las 27 enfermedades, para el conjunto de la Comunitat Valenciana, la fibrosis quística es la enfermedad rara con la prevalencia más alta, con 99,2 casos por 1.000.000 de habitantes, seguida de la distrofia miotónica de Steinert con 59,7 casos por 1.000.000 de habitantes, la displasia renal con 53,4 casos por 1.000.000 de habitantes y la hemofilia A con 41,5 casos por 1.000.000 de habitantes.

El SIER-CV dispone también de la edad de diagnóstico en el 54,9 % de los afectados. En los casos con información acerca de ello, la edad media al diagnóstico fue de 38 años (40 años en mujeres y 36 años en hombres).

El SIER-CV incluye al Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionado y mantenido por la fundación Fisabio, en colaboración con la Dirección General de Salud Pública y Adicciones.

Los últimos datos disponibles indican que se han identificado en la Comunitat Valenciana 907 nuevos casos de anomalías congénitas en niños y niñas menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia para el año 2020, los defectos cardíacos congénitos con 83,8 casos por 10.000 nacimientos y los desórdenes genéticos con 67,8 casos por 10.000 nacimientos (IC95 %: 59,3-76,2).

Además, la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública estableció en 2015 una alianza con todas las fundaciones de investigación sanitaria vinculadas a ella, las Universidades valencianas y otros centros de investigación, para el desarrollo de una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Esta Alianza celebra el próximo jueves, 2 de marzo, una jornada en el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) con motivo del Día Internacional de Enfermedades Raras.

En cuanto a las actuaciones de innovación, la Conselleria está llevando a cabo el Proyecto de Medicina Personalizada Big Data, una actuación de I+D de Compra Pública de Innovación en la que participan conjuntamente con el Servicio Canario de Salud, cofinanciados por Feder en un 85 %, a través de un convenio con el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Una de las funcionalidades de este proyecto es la aplicación de la Inteligencia Artificial (IA) al diagnóstico de las enfermedades raras con el objetivo de reducir el tiempo del diagnóstico.

Analizando de forma conjunta datos procedentes de diversas fuentes, como las genealógicas junto a las clínicas, se pretende determinar grados de probabilidad de padecer una EERR y plantear las pruebas que correspondan para su posible diagnóstico.

Utiliza el conocimiento existente para generar nuevo, a partir del rastreo retrospectivo del mayor número de datos recogidos antes de confirmarse el diagnóstico y contrastado con sujetos con el resto de características biológicas y demográficas; de modo que se deduzcan las correlaciones que faciliten, prospectivamente, la búsqueda activa de nuevos casos, de este modo, la IA dará recomendaciones de sospecha ante cuadros patológicos compatibles con dichas patologías a la vez que proponer criterios de búsqueda activa de posibles pacientes afectos para su despistaje.

Por último, Sanidad también creó en 2021 el Comité de Coordinación Asistencial para la Gestión de la Atención Sanitaria a personas con EERR de la Comunitat Valenciana, con el objetivo de analizar la situación de la atención sanitaria en la Comunidad Valenciana a pacientes con EERR; elaborar e impulsar la implantación de un plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR, mediante el establecimiento y desarrollo de objetivos y actuaciones, alineados con la Estrategia Nacional de EERR del SNS; y realizar el seguimiento y evaluación del plan de mejora de la atención sanitaria de pacientes con EERR.

Por otra parte, investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) en el artículo 'The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2022 edition', que acaba de publicarse en Drug Discovery Today. Los investigadores principales han sido los doctores Rubén Artero, coordinador del Grupo de Investigación de Genómica Traslacional de INCLIVA, y Arturo López, del mismo grupo, ambos del Instituto Universitario de Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universitat de València (UV).

Un elemento diferencial de este trabajo es que, aunque se publican muchos artículos de revisión sobre los mecanismos de patogénesis de enfermedades y sus posibles abordajes terapéuticos, raramente los análisis se centran en las terapias que están en desarrollo activo y forman parte de un programa de desarrollo de fármaco promovido por una entidad pública o, generalmente, una empresa biotecnológica o farmacéutica. «Visto desde otro punto de vista, pretendíamos poner el foco en los tratamientos que tienen expectativas de llegar a los pacientes y no solo los que han funcionado en condiciones de laboratorio, que es lo habitual», explica el Dr. Artero.

Los investigadores partían de una versión previa, también publicada, en 2021, sobre la que han destacado los avances conseguidos.

En este tiempo, varios fármacos candidatos a su reposicionamiento en DM1 han avanzado en su evaluación clínica y están más cerca de conseguir, en los próximos años, autorización por las agencias reguladoras, en particular, la metformina, tideglusib y mexiletina. Además, ha aumentado el número de programas de desarrollo de fármacos en DM1, que ha pasado de aproximadamente 18 a unos 24; se han obtenido los primeros resultados de actividad en pacientes, de forma controlada, de un complemento nutricional que ya está disponible en el mercado (MYODM). Por último, se han alcanzado los primeros resultados positivos en pacientes de fármacos basados en oligonucleótidos terapéuticos que han entrado en clínica durante 2022 (AOC1001 y DYNE-101), con varios programas adicionales en progreso con este tipo de moléculas que alcanzarán el hito de primer uso en humanos en el próximo año. En su conjunto, estos avances aumentan las perspectivas de que, a medio plazo, sea posible establecer un tratamiento efectivo para esta enfermedad.

La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1/8.000 personas en la población. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, miotonía, o incapacidad para relajar los músculos, arritmias cardiacas malignas y déficits cognitivos. La gravedad de la enfermedad está relacionada con la pérdida progresiva de las funciones locomotoras y cognitivas debido a la degeneración del músculo esquelético y del sistema nervioso central y es potencialmente mortal cuando influye negativamente en los músculos cardíacos o respiratorios. Los pacientes con DM1 también tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.

Tras más de 20 años de investigación básica, el gran reto es trasladar los conocimientos sobre el mecanismo de patogénesis (proceso de desarrollo de la enfermedad) a fármacos útiles para los pacientes. En este sentido, existen una veintena de programas de desarrollo de fármacos en activo en la enfermedad, que se clasifican en tres grandes categorías: fármacos con una indicación actual a los que se les encuentra un uso en DM1, lo que se denomina reposicionamiento de fármacos; fármacos de tipo oligonucleotídico, que consisten en una pequeña porción de un RNA que modula la expresión endógena de las células y que actualmente están en expansión gracias al éxito de las vacunas de RNA y a diferentes casos de éxito; y los fármacos basados en CRISPR/Cas9 (donde la proteína Cas9 se puede dirigir a secuencias definidas en un DNA o un RNA para editar o degradar estas moléculas con fines terapéuticos) y otras aproximaciones capaces de modificar el genoma o su expresión en RNA.

Cabe destacar que uno de los fármacos en desarrollo que se mencionan en el trabajo de revisión está promovido por la empresa valenciana Arthex Biotech, spin-off de la UV y de INCLIVA, y que ha surgido del laboratorio de Genómica Traslacional.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008, escogiéndose el 29 de febrero ya que es 'un día raro', solo existente los años bisiestos. El resto de los años este día se celebra el 28 de febrero. El objetivo es contribuir a concienciar sobre las enfermedades raras y mejorar el tratamiento y el acceso al mismo por quienes padecen algún tipo de enfermedad rara y la atención a los pacientes y sus familias.

• Temas
• Enfermedades raras
• Sanidad
• Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública
• Las Provincias
• Comunidad Valenciana