El Hospital de La Ribera abre una consulta de Consejo Genético para personas con enfermedades raras

El Hospital Universitario de la Ribera ha abierto desde este mes de noviembre una nueva consulta de Consejo Genético dirigida a personas con enfermedades raras. Esta iniciativa busca proporcionar un apoyo al servicio de Pediatría en el diagnóstico de los casos de enfermedades raras, detectar posibles portadores en las familias y ofrecer asesoramiento reproductivo.

El consejo genético es un proceso de comunicación diseñado para informar, educar y apoyar a pacientes y familias que se enfrentan la sospecha o el diagnóstico confirmado de una enfermedad genética.

Durante la consulta, el asesor genético indaga sobre los antecedentes médicos tanto personales como familiares, y con esta información determina la probabilidad de que el paciente, o algún miembro de su familia, desarrolle o sea portador de una enfermedad genética.

El doctor Ángel Zúñiga, responsable de la nueva consulta, ha asegurado que, «con la apertura de esta consulta, fomentamos estrategias innovadoras en medicina personalizada, ofreciendo estudios genéticos para enfermedades raras, análisis de familiares en riesgo de ser portadores, así como orientación en salud reproductiva».

En este sentido, ha asegurado que, «ante una sospecha de enfermedad rara, se informará a los padres sobre los resultados del estudio genético de sus hijos, se elaborará el árbol genealógico de la familia para identificar posibles portadores y se proporcionará información sobre el riesgo de recurrencia»

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que presentan una baja prevalencia en la población. Para ser considerada rara, una enfermedad no debe afectar a más de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas en Europa, las cuales impactan a unos 400 millones de personas en todo el mundo, y más de tres millones en España.

José Mínguez, director médico del Hospital Universitario de La Ribera, ha destacado que, «esta nueva consulta fortalece nuestra cartera de servicios y permite que los pacientes del departamento de salud de La Ribera, que antes debían desplazarse al Hospital La Fe para recibir asesoramiento genético, ahora puedan hacerlo en nuestro propio centro».

Además, Mínguez ha añadido que, «con esta ampliación, el Hospital de La Ribera refuerza su compromiso con una cartera de servicios moderna y acorde con los mejores estándares hospitalarios de España».

La consulta de Consejo Genético funcionará de manera colaborativa entre el Área de Diagnóstico Biológico y el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de la Ribera. Los pacientes que se beneficien de este servicio provendrán principalmente de las consultas de Neuropediatría y Dismorfología Pediátrica.

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