La EMA recomienda aprobar 'Casgevy', la primera terapia de edición génica con CRISPR/Cas9 en Europa

El Comité de Productos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha emitido este viernes una opinión positiva para la aprobación condicional de 'Casgevy' (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), lo que la convertirá en la primera terapia de edición génica con CRISPR/Cas9 aprobada en Europa, en este caso para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes (ECF) grave y la beta talasemia dependiente de transfusión (TDT).

'Casgevy' está indicado para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusiones y la anemia falciforme grave en pacientes de 12 años o más para quienes el trasplante de células madre hematopoyéticas es apropiado y no hay un donante adecuado disponible. Esta nueva terapia puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis vasooclusivas que ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños, y tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida.

Desde Vertex Pharmaceutical su vicepresidenta ejecutiva y directora de Regulatorio y Calidad, la doctora Nia Tatsis, afirma que «esta opinión positiva es otro importante hito que subraya el potencial beneficio que puede ofrecer exagamglogene autotemcel para los pacientes elegibles con enfermedad de células falciformes y beta talasemia dependiente de transfusión».

La EMA basó su recomendación en dos ensayos en curso de un solo grupo en pacientes de 12 a 35 años. En el primero, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 42 pacientes, incluidos 13 adolescentes, con beta talasemia dependiente de transfusiones que recibieron una dosis única. De estos 42 pacientes, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año.

En el segundo ensayo, se incluyeron en el conjunto primario de eficacia 29 pacientes, incluidos seis adolescentes, que padecían ECF grave. De estos 29 pacientes, 28 estuvieron libres de episodios de crisis vasooclusivas (COV) durante al menos 12 meses consecutivos. Caracterizado por dolor intenso y daño a órganos, los COV son la principal causa de visitas al departamento de emergencias y hospitalizaciones de pacientes con ECF.

La seguridad de 'Casgevy' se evaluó en los mismos dos ensayos en curso, de un solo grupo y un estudio de seguimiento a largo plazo, en los que 97 pacientes adolescentes y adultos con beta talasemia dependiente de transfusiones o ECF fueron tratados con el medicamento.

'Casgevy' recibió apoyo a través del esquema PRIority MEdicines (PRIME) de la EMA, que brinda apoyo científico y regulatorio temprano y mejorado a medicamentos que tienen un potencial particular para abordar las necesidades de los pacientes. necesidades médicas insatisfechas. Se recomienda para una autorización de comercialización condicional, uno de los mecanismos regulatorios de la UE para facilitar el acceso temprano a medicamentos que satisfacen una necesidad médica no cubierta.

La opinión adoptada por CHMP es un paso intermedio en el camino de 'Casgevy' hacia el acceso de los pacientes. El dictamen se enviará ahora a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre una autorización de comercialización en toda la UE. Una vez concedida una autorización de comercialización, las decisiones sobre el precio y el reembolso se tomarán a nivel de cada Estado miembro, teniendo en cuenta el papel o uso potencial de este medicamento en el contexto del sistema nacional de salud de ese país.

Desde 2018, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), dependiente del Ministerio de Sanidad, ya ha autorizado cuatro ensayos clínicos en España con células sometidas a estas técnicas tan prometedoras de edición genómica, tres de ellos con CRISPR/Cas (la tecnología usada en 'Casgevy') y uno con el sistema TALEN (transcription activator-like effector nuclease/nucleasa efectora de tipo activador de la transcripción).

'Casgevy' es una terapia génica basada en células medicamento que utiliza tecnología CRISPR/Cas9 para editar las células madre sanguíneas del propio paciente. Se trata de un tratamiento único y personalizado que consiste en movilizar células madre de la médula ósea a partir de la sangre del paciente. La edición de genes CRISPR encuentra una secuencia específica de ADN dentro de una célula. Utilizando 'tijeras moleculares' para realizar cortes precisos, permite agregar, eliminar o alterar material genético en esa ubicación específica del genoma de las células.

Con 'Casgevy', las células madre se editan en la región potenciadora específica de los eritroides del gen BCL11A que normalmente previene la producción de hemoglobina fetal (HbF). Estas células modificadas luego se infunden nuevamente en el paciente y la reducción de la transcripción del gen BCL11A conduce a un aumento de la producción de HbF, proporcionando así hemoglobina funcional.

La beta talasemia y la anemia de células falciformes (SCD) son dos enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Ambas enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.

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