Cualquiera puede descubrir si padece enfermedades genéticas o predisposición al cáncer gracias a la medicina genética

La medicina genética es una especialidad médica poco conocida que está revolucionando la sanidad. Se centra en el uso de la información genética y genómica del individuo para guiar la atención médica. En este sentido, los avances tecnológicos han permitido identificar anomalías y mutaciones genéticas con una rapidez y precisión sin precedentes, mejorando significativamente las capacidades de métodos anteriores. El doctor Javier García Planells, responsable de la Unidad de Medicina Genética en el hospital IMED Colón, cuenta todos los detalles de su especialidad.

Un elemento básico para entender esta técnica es la diferencia entre genética y genómica. La genética consiste en el estudio de los genes individuales y cómo estos se heredan de una generación a otra. Se centra en cómo ciertos rasgos o enfermedades se transmiten a través de las familias. Por otro lado, la genómica consiste en el estudio del genoma completo de un organismo, incluyendo todos sus genes, secuencias reguladoras y su interacción con el entorno.

El doctor Planells hace un símil para explicar mejor esta especialidad médica, una de las que ofrece el hospital IMED Colón: «La genética normalmente estudia pequeñas variaciones del ADN asociadas a características concretas y cómo estas se transmiten a través de las generaciones. El ADN es la molécula que sirve de soporte para almacenar las instrucciones de la vida en cada una de nuestras células. La genómica, por su parte, nos permite analizar todas esas instrucciones a la vez, por lo que su nivel de magnitud es mucho más complejo«.

La Unidad Genética de IMED Colón proporciona información y soluciones para identificar a todos aquellos pacientes que tienen una enfermedad genética, tienen antecedentes familiares o algún tipo de riesgo o, simplemente, tienen alguna preocupación sobre alguna enfermedad o condición genética.

Por ejemplo, los pacientes con enfermedades minoritarias tardan entre cinco y siete años en obtener un diagnóstico y, en muchas ocasiones, este diagnóstico resulta erróneo. El objetivo de la Unidad Genética es poner al alcance de los pacientes toda la información y recursos disponibles para reducir esos tiempos, facilitando la orientación clínica y el acceso a las tecnologías genómicas más innovadoras y precisas. En un amplio porcentaje de los casos se puede llegar a una respuesta entre uno y dos meses desde la primera consulta.

Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja frecuencia en la población. Por ello, son poco conocidas y su diagnóstico es complejo. A pesar de su baja frecuencia su impacto en la salud pública es alto, ya que se conocen más de 7.000 diferentes. Gracias a las nuevas tecnologías, el hospital IMED Colón proporciona pruebas más precisas, rápidas y económicas.

Incluso ofrece estudios preventivos que permiten identificar riesgos a distintos niveles: preconcepcional, prenatal o neonatal. «De esta manera pueden plantearse medidas preventivas a nivel reproductivo, obtenerse un diagnóstico precoz o, incluso, proporcionar tratamientos que impidan o reduzcan considerablemente los efectos de la enfermedad», asegura el doctor Planells.

Y sigue: «Cuando un paciente nace con una enfermedad de este tipo, un amplio porcentaje que se presentan a nivel pediátrico, son graves y, con frecuencia, producen alteraciones físicas. El impacto familiar y social es muy grande y tradicionalmente este tipo de pacientes se quedaban en casa y los problemas derivados del diagnóstico y la enfermedad se gestionaban en un entorno familiar cerrado. Afortunadamente, ahora, las personas con estas enfermedades minoritarias reclaman visibilidad y hacen partícipe de sus problemas a la sociedad. De esta manera, los recursos y la investigación para la mejora y tratamiento de estas enfermedades se incrementa cada año, mejorando la calidad de vida de estas personas y obteniendo diagnósticos más precoces y eficientes».

«Si, podemos decir que el cáncer es una enfermedad genética», afirma el doctor Planells. Los diferentes tipos de cáncer se originan principalmente por una serie de mutaciones en el genoma que alteran los mecanismos de control y regulación de las células, dando lugar a una proliferación celular descontrolada. Estas mutaciones pueden producirse de diferentes maneras. Algunas pueden ser heredadas y las familias que portan estas mutaciones tienen un riesgo de cáncer superior al resto de la población y su detección precoz permite la aplicación de medidas preventivas.

Los cánceres hereditarios son menos del 10% de los casos. El resto de mutaciones no hereditarias en el genoma ocurren principalmente por errores en la replicación del ADN durante el proceso de división celular. Cuantas más divisiones, es decir, a mayor edad, más edad, más probabilidad de errores o por agentes externos que las provocan.

Por ejemplo, el cáncer de pulmón es una de las principales causas de cáncer evitable y prevenible. Tan solo hace falta limitar la exposición al principal agente conocido causante de esas mutaciones, el tabaco. Es más, es posible estimar el número de mutaciones acumuladas por célula en función del número de cigarros y del tiempo.

Biologicamente, se dispone de genes reparadores que se encargan de minimizar estos efectos. Pero no siempre pueden actuar, ya sea por la edad, por la acción persistente de agentes mutagénicos o por otros factores que hacen que la función reparadora no sea la correcta.

Los cánceres hereditarios más frecuentes son el cáncer de mama y el cáncer de colon. «Lo importante en estos casos es identificar a las familias que tienen una mayor agregación familiar de cáncer para hacer un diagnóstico precoz y prevenir otros casos en la familia. Si en una misma familia hay diferentes tipos de cánceres, puede haber un mismo factor que los provoque», añade el doctor Planells.

Por ejemplo, prosigue, «hoy sabemos que los principales genes implicados tradicionalmente en el cáncer de mama ahora también se encuentran mutados en otros muchos tipos de cáncer, como en el cáncer de ovario, cáncer de páncreas o de próstata. Y los tratamientos para el cáncer de mama también pueden extenderse a esos otros tipos de tumores. Y seguro que esta lista irá aumentando conforme la investigación y el conocimiento sigan avanzando», advierte el doctor Planells.

• Temas
• Medicina
• Hospital IMED
• Cáncer